На этой неделе компания Hallmark Movies and Mysteries представила «The Christmas Bow», в котором Джой Перри, женщина с болезнью Шарко-Мари-Тута, играет женщину с ШМТ.

И хотя ШМТ в течение многих лет была известна по именам трех врачей (Шарко, Мари и Тут), чьи ранние исследования болезни привели к ее уникальной и временами запутанной номенклатуре, теперь ее также называют наследственной моторной и сенсорной невропатией (НМСН).

В настоящее время нет лекарства от этого заболевания, но существуют активные и информированные группы защиты интересов пациентов: Ассоциация Шарко-Мари-Тута (CMTA), Фонд Наследственной Невропатии, Фонд Периферической Невропатии и Ассоциация Мышечной Дистрофии.

ШMT генетически сложен. В зависимости от того, какой ген поражен, это заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Существует также Х-сцепленная версия болезни, которая передается через мутации гена GJB1. Независимо от наследования, пораженные люди могут испытывать трудности с ходьбой и мелкой моторикой, слабость в руках и ногах и деформации голени.

Хотя есть надежда на излечение с помощью генной терапии в будущем, гораздо более непосредственная надежда на лечение, которое может быть одобрено FDA и, следовательно, станет широко доступным в ближайшие несколько лет.

У нашей компании Patient Worthy была возможность поговорить с доктором Дэвидом Хорн Соломон, генеральным директором Pharnext, который объяснил, что

В настоящее время в открытом расширенном исследовании принимают участие 133 пациента, принимающих пероральные препараты для лечения ШМТ дважды в день. Это лекарство, известное сейчас как PXT3003, представляет собой комбинацию трех ингредиентов: баклофена, налтрексона и сорбита. Каждый ингредиент представляет собой фиксированную дозу, и есть надежда, что всё вместе это приведет к улучшению нейрональной передачи сигналов в дисфункциональных периферических нервах.

Люди с ШМТ часто со временем сталкиваются с нарастающими трудностями, и их способность участвовать в повседневной жизни, от поворота ключа в замке до навигации по дому, имеет тенденцию к снижению. В начале следующего года будет проведена вторая фаза третьего клинического испытания PXT3003 в сравнении с плацебо. Лечение будет оцениваться с использованием Шкалы Общих Ограничений Невропатии (ONLS). Поскольку так много пациентов предпочли продолжить лечение после первого этапа трех испытаний, мы надеемся, что эта уникальная комбинация действительно окажется клинически полезной. Дополнительная информация об испытании будет доступна, как только будут определены 48 международных исследовательских центров.

Нажмите здесь, чтобы узнать больше о Pharnext.