27 ноября биотехнологическая компания Vertex Pharmaceuticals Inc. («Vertex») объявила об одобрении SYMKEVI и KALYDECO для лечения детских пациентов с муковисцидозом (МВ), сообщает GuruFocus. Европейская комиссия (ЕК) одобрила использование этой терапевтической комбинации для пациентов детей в возрасте от 6 лет и старше. В частности, SYMKEVI и KALYDECO разработаны для пациентов с по крайней мере одной мутацией гена F508del. В целом, это одна из наиболее распространенных генетических мутаций, связанных с МВ.
SYMKEVI и KALYDECO
Вместе SYMKEVI и KALYDECO представляют собой один из первых терапевтических вариантов лечения МВ, направленных на этот конкретный генетический компонент. Хотя он уже одобрен для пациентов старше 12 лет, это одобрение знаменует собой новое доступное лечение для более молодых пациентов. Комбинация сначала будет доступна для пациентов в Германии. Однако позже она будет доступна в Дании, Ирландии и Великобритании. За пределами этих стран Vertex работает над тем, чтобы предоставить SYMKEVI и KALYDECO нуждающимся пациентам.
Лекарства работают путем нормализации дефектного белка CFTR, позволяя ему достигать клеток и побуждая его функционировать правильно.
Муковисцидоз (МВ)
Муковисцидоз как рецессивное генетическое заболевание возникает, когда кто-то наследует два дефектных или мутировавших гена CFTR, по одному от каждого родителя. Существует множество генных мутаций, которые могут влиять на солевую регуляцию, приводя к кистозному фиброзу. Обычно в наших системах есть «здоровая» слизь, которая скользкая. Но у людей с муковисцидозом в организме накапливается густая липкая слизь. По мере того как эта слизь накапливается, она закупоривает дыхательные пути, улавливает бактерии и вызывает множество респираторных заболеваний. Кроме того, он останавливает высвобождение пищеварительных ферментов, вызывая плохое усвоение питательных веществ. Муковисцидоз чаще поражает европейцев, чем представителей других национальностей. Симптомы включают:
- Мужское бесплодие
- Частые легочные инфекции
- Хронический кашель или хрипы
- Одышка / затрудненное дыхание
- Плохой рост
- Боль в животе
- Проблемы с набором веса
- Непереносимость физических упражнений
- Заложенность носа
- Солёная кожа
- Запор или жирный стул.
