Согласно сообщению news-medical.net, группа ученых из Массачусетской Больницы Общего Профиля провела исследование, показывающее, что генная терапия может быть эффективным средством лечения туберозного склероза — редкого заболевания. Это важное открытие, поскольку у этого заболевания очень ограниченные возможности лечения. В этом исследовании использовалась модель на мышах одной из генетических мутаций, наиболее часто связанных с заболеванием.
О Комплексе Туберозного Склероза
Комплекс туберозного склероза (КТС) — редкое генетическое заболевание, которое вызывает множество симптомов. Он наиболее отличается появлением незлокачественных опухолей, которые растут в головном мозге, легких, глазах, печени, коже и других органах. Заболевание вызывается мутациями, затрагивающими гены TSC1 или TSC2, которые кодируют белки, которые обычно подавляют появление опухолей. Комплекс туберозного склероза может вызывать множество симптомов, таких как умственная отсталость, изменения кожи, заболевание, поражающее легкие или почки, отклонения в поведении, задержка развития и судороги. Широкие системные последствия заболевания требуют частого лечения и мониторинга опухолей; может потребоваться целый ряд специальных знаний. Результаты различаются, но при хорошем лечении большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни. Многие пациенты с легкими симптомами остаются невыявленными. Чтобы узнать больше о комплексе туберозного склероза, нажмите здесь.
Об Исследовании
У мышей, использованных в этом исследовании, были мутации в гене TSC2, который кодирует белок туберин. Этот белок играет роль в контроле роста и пролиферации клеток. Мутации в этом гене означают, что клетки не могут производить туберин. Без этого белка рост клеток становится неконтролируемым, что приводит к появлению опухолей. У мышей проявлялись явные признаки заболевания, такие как сокращение продолжительности жизни и аномалии мозга, напоминающие те, которые наблюдаются у людей.
Ученые разработали ДНК, которая кодирует конденсированную версию туберина, и доставляла ее мышам через аденоассоциированный вирусный вектор, наиболее часто используемую систему доставки для генной терапии. После проведения генной терапии продолжительность жизни пораженных мышей увеличилась в среднем на 462 дня. Кроме того, снизились показатели поражения головного мозга.
Исследователи пришли к выводу, что все эти признаки указывают на то, что генная терапия может стать жизнеспособным вариантом лечения комплекса туберозного склероза. Оригинальное исследование было опубликовано в журнале Science Advances. Нажмите здесь, чтобы прочитать об этом.
