10 января 2021 года биотехнологическая компания BioMarin Pharmaceutical Inc. («БиоМарин») поделилась положительными данными своего клинического исследования фазы 3 GENEr8-1. Клинические испытания оценивают исследуемую генную терапию, называемую валоктокогеном роксапарвовека, для взрослых пациентов с тяжелой формой гемофилии А.

Исследование GENEr8-1

Всего в клиническом исследовании GENEr8-1 приняло участие 134 пациента. Во время исследования все участники получили одну дозу 6–13 об / кг валоктокогена роксапарвовека. Затем были собраны данные последующего наблюдения за период от 1 года, при этом среднее время наблюдения составило около 71,6 недель. Исследователи стремились понять, была ли эта экспериментальная генная терапия AAV5 более безопасной, более эффективной и лучше переносимой, чем профилактическая терапия FVIII, текущий стандарт лечения гемофилии A. AskBio описывает, как работает генная терапия AAV:

Вирусная ДНК заменяется новой ДНК, и она становится точно закодированным вектором и больше не считается вирусом, так как большинство вирусных компонентов были заменены. Затем вектор AAV используется для доставки нормальных копий генов в нужные ткани или органы тела, но теперь он обеспечивает терапию, которая была заложена в него.

Во время исследования GENEr8-1 ученые обнаружили, что:

• У 107 пациентов не было кровотечений в течение 5 недель после приема валоктокогена роксапарвовека.
• Одна доза этой генной терапии снизила среднегодовую частоту кровотечений на 84%.
• Валоктокоген роксапарвовек был относительно безопасен и хорошо переносился. Однако около 16,5% участников испытали некоторые побочные эффекты. К ним относятся:
  • Инфузионные реакции
  • Головная боль
  • Тошнота
  • Усталость
  • Боль в суставах
  • Повышение уровня аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы

Эта генная терапия получила обозначения «Прорыв в Терапии» и «Орфанное Лекарство» в США, а также обозначение «Орфанное Лекарство» в Европе. Тем не менее, BioMarin все еще работает над получением маркетингового одобрения.

Гемофилия A

Гемофилия А, также известная как дефицит фактора VIII, представляет собой наследственное генетическое нарушение свертываемости крови, вызванное недостаточным или дефектным уровнем белка свертывания крови фактора VIII. Из-за аутосомно-рецессивного наследования гемофилия А обычно обнаруживается только у пациентов мужского пола. Однако в редких случаях он может быть обнаружен у женщин. Примерно 20000 американцев страдают гемофилией А. Симптомы и тяжесть симптомов различаются и могут включать:

• Легкие синяки и кровотечения
• Боль в суставах и опухоль
• Кровотечение из пищеварительного тракта и мочевыводящих путей, приводящее к кровавому стулу или моче
• Обильное кровотечение после операции, стоматологической процедуры, порезов, вакцинации или других подобных действий
• Частые и сильные кровотечения из носа
• Раздражительность (у младенцев)
• Обильная менструация или кровотечение после родов
• Кровоточащие десны

Узнайте больше о гемофилии А здесь.