13 января 2021 года фармацевтическая компания Marinus Pharmaceuticals, Inc. («Marinus») сообщила в пресс-релизе, что FDA дало компании положительный ответ после данных об эффективности и безопасности, полученных в ходе Мэриголд Исследования фазы 3. В ходе исследования исследователи оценили пероральный прием ганаксолона у пациентов с синдромом дефицита CDKL5 («CDKL5»). После положительного ответа компания Marinus теперь рассматривает возможность подачи Заявки на Новый Лекарственный Препарат (NDA) на ганаксолон.

Ганаксолон

Согласно компании Marinus:

Ганаксолон — это модулятор рецепторов ГАМК, регулирующий деятельность мозга. Этот процесс может включать подавление аномальных электрических разрядов, вызывающих судороги и эпилептический статус, или восстановление баланса нарушенной нейрональной активности при других неврологических и психических расстройствах.

Препарат можно вводить внутривенно и перорально. К настоящему времени ганаксолон получили более 1600 человек. Помимо CDKL5, компания Marinus также изучает этот препарат в качестве потенциального средства для лечения комплекса туберозного склероза и эпилептического статуса.

В сентябре 2020 года были получены положительные данные из Исследования Мэриголд Фазы 3, целью которого было понять безопасность, эффективность и переносимость ганаксолона при лечении CDKL5 как у взрослых, так и у детей. Кроме того, в исследовании изучалась возможность ежедневного трехкратного дозирования детским пациентам. В ходе исследования ганаксолон значительно снизил частоту серьезных приступов, особенно по сравнению с плацебо. В целом препарат был безопасным и хорошо переносимым, хотя некоторые сообщали о чрезмерной сонливости.

Компания Marinus надеется представить заявку NDA для ганаксолона до конца 2021 года.

CDKL5

Названное в честь гена, вызывающего его, синдром дефицита CDKL5 характеризуется судорогами и задержкой развития. Обычно CDKL5 играет роль в создании белков, которые способствуют нормальному развитию мозга. Однако мутации CDKL5 вызывают дефицит белка. Хотя это генетическое заболевание, возможно развитие CDKL5 без семейного анамнеза. По оценкам, 90% всех людей с CDKL5 — женщины. У мужчин с этим заболеванием обычно более тяжелые симптомы и задержка в развитии. Симптомы и характеристики включают:

• Сильная задержка развития
• Умственные нарушения
• Приступы, устойчивые к лечению, которые начинаются в течение 3 месяцев после рождения.
• Трудности с кормлением
• Скрежет зубами
• Повторяющиеся движения рук
• Запор и другие проблемы с желудочно-кишечным трактом
• Задержка способности стоять, сидеть и ходить
  • Примечание. Только 1/3 всех пациентов с CDKL5 могут ходить самостоятельно.
• Ограниченные разговорные навыки
• Прерывания сна
• Высокий широкий лоб с большими глубоко посаженными глазами.
• Широко расставленные зубы
• Сколиоз
• Рвота
• Тревога

Узнайте больше о CDKL5 здесь.