GeneDx, компания OPKO Health, недавно запустила несколько генетических тестов. В эту группу тестов входит анализ повторного расширения для атаксии Фридрейха, спиноцеребеллярной атаксии (СЦА) и других форм наследственной атаксии. В дополнение к генетическим тестам, уже предлагаемым GeneDx, эти тесты предлагают пациентам доступную и всеобъемлющую группу, которая охватывает почти все гены, связанные как с детской, так и с взрослой формами атаксии.
Генетическое Тестирование на Атаксию
Генетическое тестирование очень ограничено для атаксии, начинающейся у взрослых, так как только небольшое количество диагностических лабораторий предлагают тесты. Эта нехватка лабораторий приводит к высоким расходам для пациентов, небольшому количеству необходимых тестов и длительным срокам выполнения работ. Компания GeneDx планирует помочь с этой проблемой с помощью своих новых тестов.
Расширения нуклеотидных повторов в ДНК часто являются причиной наследственной атаксии у взрослых. Для диагностики этих заболеваний обычно требуется специализированное тестирование. Для остальных форм наследственной атаксии причинами являются либо варианты числа копий (CNV), либо варианты с одним нуклеотидом (SNV), которые можно идентифицировать с помощью делеции-дупликации и тестирования секвенирования.
Используя эти знания, GeneDx стремился решить проблему ограниченного тестирования на наследственные атаксии. Они надеются обозначить свою приверженность пациентам с редкими заболеваниями и удовлетворить неудовлетворенные потребности.
Об Атаксии Фридрейха
Атаксия Фридрейха — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется двигательными и неврологическими симптомами. Пострадавшие люди обычно замечают последствия в возрасте 15 лет, когда они испытывают затруднения при движении и невнятную речь. Симптомы сохранятся и могут распространиться на проблемы со зрением и слухом, сердечную аритмию, боль в груди, усталость, одышку, аномалии стоп, сколиоз и сахарный диабет. За это заболевание отвечает мутировавший ген FXN. Этот ген обычно производит фратаксин, который необходим для правильной функции митохондрий. Когда он мутирует, этот процесс прерывается, и митохондрии больше не могут выполнять свои функции. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лечение симптоматическое.
О Спиноцеребеллярной Атаксии (СЦА)
Спиноцеребеллярная атаксия — это группа заболеваний, которые характеризуются поражением нервной системы и атаксией. Есть несколько форм СЦА; они определяются генетической мутацией, которая их вызывает. Они могут передаваться как по аутосомно-рецессивному, так и по доминантному типу, и некоторые из них еще не имеют идентифицированной мутации. Независимо от причины распространенным симптомом СЦА является прогрессирующее затруднение ходьбы. Другие симптомы включают нарушение координации рук и глаз, нерегулярную походку, ненормальную речь, непроизвольные движения глаз, проблемы со зрением и трудности с обучением, обработкой и запоминанием информации. Лечение симптоматическое.
Здесь можно найти исходную статью.
