15 февраля ежегодно отмечается как Международный день Ангельмана, день, посвященный во всем мире распространению информации среди широкой публики и в области медицины о синдроме Ангельмана, редком заболевании. Поскольку февраль является Международным Месяцем Редких Заболеваний, 15-е число было выбрано в качестве дня, поскольку у пациентов, живущих с этим заболеванием, изменена 15-я хромосома.
О Синдроме Ангельмана
Синдром Ангельмана — это тип генетического заболевания, поражающего нервную систему. Это заболевание не передается по наследству от родителей, а возникает как спонтанное генетическое изменение, как правило, при делеции сегмента 15 хромосомы, называемого UBE3A. Мутация этого гена также может вызвать синдром Ангельмана. Симптомы этого расстройства могут включать судороги, задержку в развитии, маленькую голову, возбужденное и счастливое поведение, нарушение равновесия и движения, умственную отсталость и проблемы с речью. Пациенты могут иметь общие черты лица. Симптомы становятся заметными примерно в год. Лечение является поддерживающим и симптоматическим, и в настоящее время неизлечимо. Пациенты имеют сильное стремление к социальному взаимодействию и, несмотря на ограниченность языка, способны понимать многое из того, что происходит вокруг них. Ожидаемая продолжительность жизни обычно близка к продолжительности жизни здорового человека. Чтобы узнать больше о синдроме Ангельмана, нажмите здесь.
Международный День Ангельмана
Международный день Ангельмана был учрежден с целью распространения информации, мобилизации общественности на действия и сбора средств для организаций пациентов, поминовения тех, кто умер из-за синдрома Ангельмана, а также содействия исследованиям и образовательным инициативам.
Вот несколько способов принять участие в мероприятии в этом году:
- Повышение Осведомленности Во Всем Мире: Социальные сети — один из важнейших инструментов распространения информации. Не стесняйтесь размещать сообщения о Международном Дне Ангельмана на всех своих платформах в социальных сетях, используя хэштег #IAD2021. Здесь вы можете найти обложки, рамки для изображений профиля, образцы сообщений и многое другое.
- Мобилизация Действий/Сбор Средств: есть ли в вашей стране организация Ангельмана? Если вы её найдете, пожертвования для поддержки их целей, таких как финансирование исследований и помощь пациентам, могут иметь значение для пациентов. Узнайте больше об этом здесь.
- Содействовать Образованию и Исследованиям: исследования имеют решающее значение для улучшения жизни людей, живущих с синдромом Ангельмана. Важным ресурсом является Глобальный Реестр Синдромов Ангельмана. Нажмите сюда, чтобы узнать больше.
