Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Х-Связанная Гипофосфатемия

Также известна как семейная гипофосфатемия.

Что такое Х-Связанная Гипофосфатемия?

• XLH — это наследственное метаболическое заболевание костей.
• Люди с XLH имеют низкий уровень фосфата в сыворотке.
• Уровень фосфата низкий из-за чрезмерной потери фосфата с мочой.
• Потеря фосфата с мочой вызвана избыточным образованием фактора роста фибробластов 23 (FGF23) в костных клетках.
• Низкий уровень фосфатов приводит к плохой минерализации костей, что вызывает множество клинических проявлений.
• Термин «устойчивый к витамину D рахит» первоначально использовался для обозначения этого заболевания, потому что при XLH впервые была признана неэффективность обычного режима питания для предотвращения рахита.
• Сегодня синдром определяется первопричиной расстройства, а не ролью витамина D.
• Основными аспектами плохого здоровья при XLH являются метаболические процессы, связанные с фосфатом, такие как влияние на формирование и рост костей.
• XLH встречается примерно у каждого 1:20 000 человек.
• В семьях с XLH обычно страдают несколько членов семьи.
• В некоторых отчетах указывается, что болезнь может протекать тяжелее у мужчин.
• XLH поражает мужчин и женщин в равном количестве
• Исследования показывают, что в США около 12000 пациентов с XLH.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Генетическое заболевание
• Вызвано мутациями в гене PHEX
• Приблизительно 175 различных мутаций были идентифицированы для XLH.
• Заболевание может быть без семейного анамнеза, известное как спонтанный случай.
• Можно унаследовать заболевание от родителей
  • Связан ли с Х и доминирует
  • Ген находится на Х-хромосоме
  • Если у человека есть мутировавший ген, у него есть XLH.
  • Нет носителей — это означает, что либо у вас проявляются симптомы, либо у вас нет заболевания.

Какие Симптомы?

• Симптомы XLH обычно появляются, когда ребенок начинает нести вес на своих ногах.
• Может остаться недиагностированным у пациентов с легкими или умеренными симптомами
• Остеомаляция (размягчение костей)
• Искривление ног
• Ковыляющая походка
• Самопроизвольные абсцессы зубов
• Мышечная боль и слабость
• Аномалии пластинки роста у детей
• Низкий рост
• Боль в костях
• Переломы​
• Артрит​
• Боль, вызванная аномальной минерализацией
• Аномальное развитие костей и зубов от легкого до тяжелого
• Деформации бедра (coxa vara)
• Стеноз позвоночного канала — у пожилых людей
• Сколиоз — у пожилых людей
• Долихоцефалия (аномально высокая, узкая голова) — у младенцев
• Головокружение​
• Тиннитус​
• Потеря слуха

Как Это Лечится?

• Лечится эндокринологами и нефрологами, специализирующимися на метаболических заболеваниях костей.
• Нет лекарства
• Медикамент
  • Активная форма витамина D (рокалтрол (кальцитриол) или ONE-ALPHA)
  • Фосфор (например, K-PHOS®, Neutra-Phos® или PHOSPHATE-SANDOZ)
  • Лекарства необходимо принимать в сочетании с регулярным химическим анализом крови и мочи.
• Хирургия / Ортопедическое лечение
  • Остеотомия для изменения искривления чрезвычайно деформированных ног может потребоваться детям, чей диагноз был отложен или начальное лечение которых было неадекватным.
  • Деформация черепа может потребовать лечения синостоза (аномального сращения костей).
  • Спонтанные абсцессы часто требуют периодических стоматологических процедур.
• У детей
  • Лечебная Терапия
    • Активированный витамин D (кальцитриол или альфакальцидол)
    • Фосфат​
    • Лечение во время роста частично исправляет деформации ног, уменьшает количество операций и улучшает рост взрослого человека.
  • Мониторинг​
    • Лабораторный мониторинг с интервалом в 3 месяца
    • Нормализация концентрации фосфатов в сыворотке не является целью и может нанести вред пациенту.
    • Рентген каждые 2 года после постановки диагноза
  • Гормон Роста
    • Иногда используется, но недостаточно исследований, доказывающих, что польза перевешивает потенциальные побочные эффекты.
  • Хирургическая и Стоматологическая Помощь
    • Операция, используемая для искривления ног, которое вряд ли улучшится с помощью одного лишь медицинского лечения
    • Эпифизиодез (слияние пластинки роста кости) для коррекции дифференциального роста пластинки роста
    • Строгая гигиена полости рта
    • Часто рекомендуются герметики для зубов
  • Ожидаемые Результаты Лечения
    • Улучшение роста (лечение в раннем возрасте улучшает результаты роста)
    • Улучшение деформаций скелета
• У взрослых
  • Лечебная Терапия
    • Активированный витамин D (кальцитриол или альфакальцидол)
    • Фосфат​
    • Буросумаб (Крисвита)
      • Одобрено FDA в 2018 году, используется у пациентов в возрасте от одного года и старше
    • Медикаментозное лечение рекомендуется только в том случае, если оно приводит к улучшению клинического состояния. Медикаментозное лечение рекомендуется пациентам со следующими проблемами:
      • Самопроизвольные переломы
      • За 3-6 месяцев до плановой операции по замене сустава, чтобы сократить время заживления
      • Повышенная активность щелочной фосфатазы в сыворотке
      • Блокирование боли в скелете
  • Мониторинг​
    • Когда взрослым назначается медикаментозное лечение, используется тщательный мониторинг.
    • Рекомендуется каждые 3-4 месяца в первый год и каждые 6-9 месяцев в последующий период.
  • Хирургия и Стоматология
    • Часто требуется операция по замене сустава
    • Рекомендуется хорошая гигиена полости рта.
    • Не было доказано, что стоматологическая терапия снижает стоматологические осложнения, которые испытывают взрослые с XLH.
  • Ожидаемые Результаты
    • Уменьшить боль
    • Уменьшают размягчение костей (остеомаляция)
    • Улучшение заживления переломов и хирургического восстановления

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании от the XLH Network.