CMT
Документально подтверждено, что более 100 различных генов связаны с развитием СМТ. Все эти гены кодируют определенный белок, и большинство из этих генов было обнаружено в ДНК. В частности, они были расположены в ядре клетки.
Ранее было обнаружено, что один ген, расположенный в митохондриях, вызывает СМТ.
Это последнее открытие второго гена демонстрирует разнообразие генетических причин CMT, особенно потому, что этот новый ген не кодирует белок, как все другие гены, ведущие к CMT.
Изучение
Это исследование проводилось в Венесуэле. Было обнаружено, что в большой семье коренного населения Венесуэлы около 100 человек из 3700 живут с симптомами, сходными с симптомами СМТ.
В частности, симптомы проявились у 97 человек. 55 из них были женщинами и 42 мужчинами. У всех пациентов было диагностировано заболевание нервной системы или клиническая невропатия. В каждом случае заболевшие унаследовали болезнь по материнской линии. Это согласуется с предыдущими выводами.
Исследовательская группа смогла оценить 44 человека, у которых были симптомы. Из них средний возраст был 41,1 года. Клинические симптомы варьировались от 1 до 68, в среднем 15,3. Симптомы этих пациентов включали:
- Мышечная слабость
- Атрофия мышц
- Потеря мышечной координации
- Сложность мобильности
- 31 смогли ходить
- 6 использовала трость
- 2 использовали ходунки
- 5 требуется инвалидная коляска
- У 22 была инвалидность
- 18 из них имели повреждение аксонов моторных и сенсорных нейронов.
Многие из людей с аксональной формой СМТ не имеют четкого генетического диагноза. Эта форма приводит к дегенерации аксонов периферических нервов. Они соединяют головной и спинной мозг с остальным телом.
Затем исследователи провели секвенирование ДНК митохондрий у 3 человек, а также у одного из членов семьи, у которого не было симптомов.
Они обнаружили, что мутирующим геном был mt-tRNAVal(MT-TV). Этот ген отвечает за кодирование тРНК. тРНК работает, чтобы переносить аминокислоты в белки. Они также обнаружили неродственные генные мутации у людей с симптомами. Однако бессимптомный носитель не имел никаких мутаций других генов.
Исследовательская группа также провела анализ биопсии мышечной ткани и нервов этих людей. Они нашли-
- Мышечная денервация
- Реиннервация мышц
- Больший эффект у людей с более тяжелым поражением
- Митохондриальные аномалии
- Снижение активности митохондриальных белков, ответственных за производство энергии
- Больший эффект у пациентов с более тяжелым поражением
- Снижение уровней MT-TV
- Больший эффект у пациентов с более тяжелым поражением
Взгляд в Будущее
Исследователи подчеркивают, что их результаты демонстрируют необходимость секвенирования мтДНК для пациентов с СМТ, у которых еще нет генетического диагноза. Этот вид тестирования может быть полезным, даже если другие признаки митохондриального заболевания отсутствуют.
Команда также хочет продолжить свое исследование, чтобы найти точный метод, по которому этот мутировавший ген приводит к СМТ.
У этого исследования были ограничения, которые важно отметить. В частности, существует вероятность того, что невропатия может быть вызвана другим заболеванием. Кроме того, анализ был затруднен из-за ограниченного доступа к образцам тканей и генетическим записям семей.
Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.
