В каждом выпуске Orange County Guide есть статьи врачей. Попытки доктора Джастина Уэста вылечить редкую болезнь своего сына будут знакомы семьям, также ищущим лекарство для своих близких.
Доктор Вест, пластический хирург, описывает рождение своего третьего ребенка как без осложнений. Первые несколько месяцев Эндрю были нормальными, пока у него не начались подергивания ступни. Мать Эндрю, офтальмолог, забеспокоилась и разместила видео с Эндрю в своей группе на Facebook для женщин-врачей округа Ориндж.
Вскоре она получила ответ, в котором говорилось, что подергивание на самом деле было припадком. Автор публикации порекомендовал немедленно доставить Эндрю в скорую.
В больнице Эндрю сделали различные анализы, в том числе спинномозговую пункцию, то есть извлечение спинномозговой жидкости. В интервью для этой статьи доктор Вест описывает, как он боялся возможных результатов, а также упоминает, что было ужасно видеть, как их ребенок проходит эту процедуру.
Результаты анализов были нормальными, но доктора Уэста и его жену в качестве меры предосторожности направили к специалисту.
Учащение Случаев Припадка
Со временем приступы увеличивались, и теперь они стали повторяться до 50 раз в день. Эндрю провел в больнице в общей сложности 100 дней в течение своего первого года на этой Земле.
На девятом месяце Эндрю прошел генетический тест. Тесты под названием «Целевое Секвенирование Генов» и «Пользовательский Анализ» позволяют выявить более 750 заболеваний у детей, вызванных мутациями.
Мутация Эндрю, KCNT1, считается катастрофическим типом эпилепсии. Большинство детей с этим заболеванием не доживают до пяти лет. Многие не могут ходить или говорить и прикованы к постели.
Режим Питания, Контролирующий Эпилепсию
Родители Эндрю нашли кетогенную диету. Они знали, что люди с запущенными формами эпилепсии положительно реагируют на диету. В случае Эндрю количество приступов сократилось с пятидесяти в день до одного или двух в неделю.
Кетогенный метод приема белков, жиров и углеводов используется в медицине для борьбы с эпилепсией у детей. Организм вынужден сжигать жиры вместо углеводов.
Ободренные прогрессом Эндрю, родители прекратили принимать противосудорожные препараты, и он стал более внимательным. Эндрю смог сесть и даже продемонстрировать свою новую независимость, потянувшись за своей бутылкой.
Об Аутическом Спектре
Как и дети с аутизмом, Эндрю не смотрит в глаза. Он невербален, но понимает некоторые фразы. Когда он слышит, как его родители просят поцелуя, он с готовностью подчиняется.
Доктору Уэсту и его жене известно около восьмидесяти детей в Соединенных Штатах с этим редким заболеванием. Во всем мире, возможно, всего 250 или больше.
Родителей Эндрю воодушевляет тот факт, что две компании пытаются разработать лекарства, адаптированные к генетической мутации Эндрю.
Доктор Вест предполагает, что фармацевтические компании проявляют интерес к делу Эндрю из-за его сходства с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Синдром ломкой X-хромосомы поражает почти два миллиона человек во всем мире. Это основная причина умственной отсталости. Доктор Вест считает, что лечение Эндрю может проложить путь к лечению для большей части населения.
Доктор Вест хотел бы, чтобы читатели узнали о Фонде Эпилепсии KCNT1. Поскольку фонд был основан группой родителей, Доктор Вест уверяет, что пожертвования будут направлены на исследования и разработку лекарств. Он также отмечает, что в программе задействованы специалисты с мировым именем.
Нажмите здесь, чтобы узнать больше о Фонде Эпилепсии KCNT1.
