В недавней статье в журнале Nature описывается первый проект анализа и секвенирования генома человека, опубликованный в 2001 году международным консорциумом Human Genome Project. В консорциум вошли сотни исследователей из двадцати центров в шести странах.
Геном человека содержит огромное количество информации о медицине, эволюции, развитии человека и физиологии.
Черновая последовательность включает более девяноста процентов генома человека. Геном — это весь набор ДНК и ее генов.
Жизнь Перед Черновиком
До создания чернового варианта генома информация о геномном местоположении и последовательности мутировавших генов была получена методом «клонирования». Мало того, что этот процесс занял годы, только несколько лабораторий могли выполнять клонирование.
Теперь, после публикации Первого Проекта, многие люди могут получить срочно необходимый диагноз за несколько часов и с беспрецедентной точностью.
Цель Секвенирования Генома
Первая и основная причина секвенирования генома человека заключается в том, что секвенирование генома дает информацию, которая может идентифицировать генетические варианты, которые могут привести к заболеванию. Этот процесс также предоставляет информацию о проблемах, которые увеличивают риск развития болезни в будущем. Это возможно, даже если у человека нет симптомов (бессимптомно).
Обратите внимание, что варианты — это различия в последовательности ДНК человека. Эти различия влияют на индивидуальность человека и то, как функционирует его тело. Варианты генов могут привести к появлению гена, который производит белок, который не может функционировать, или гена, который даже не может производить белок.
Стакан Наполовину Полон Или Наполовину Пуст?
Первый проект генома человека был опубликован с большой помпой. Ожидалось, что это окажет серьезное влияние на медицинское сообщество. Также ожидалось, что медицина станет прогностической, профилактической и персонализированной.
Для тех, кто не видел этих изменений и сосредоточился на распространенных заболеваниях, таких как ишемическая болезнь сердца или диабет, это было большим разочарованием.
Но для тех, кто сосредоточился на менделевских заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, мышечная дистрофия, муковисцидоз или талассемия, это изменило жизнь.
Эти заболевания являются результатом мутации одного гена. В список входят наследственные раковые заболевания и определенные типы задержки развития.
Одним из ответвлений этой технологии является то, что менделевские болезни, имеющие генетическую причину, выросли в своем количестве с 1257 в 2001 году до 4377 сегодня.
А Теперь Секвенирование Следующего Поколения
Объединение чернового варианта генома и технологии, называемой секвенированием следующего поколения, побудило ученых отметить новую сенсационную комбинацию, назвав ее настоящим переломным моментом. Теперь исследователи могли быстрее идентифицировать варианты в геноме.
Аспект персонализации в управлении заболеванием вступает в игру, потому что теперь доступны методы лечения вариантов, вызывающих заболевание, таких как ген, вызывающий кистозный фиброз. Это только начало.
Таким образом, проект не связывает гены напрямую с заболеванием, но он является революционным, поскольку предоставляет элементы, необходимые для диагностики.
Взгляд в Будущее
Цель состоит в том, чтобы расширить модель и нацелить на гены летальной или тяжелой рецессивной менделевской болезни. Эта цель достижима и поддерживается государственными инициативами и частным сектором.
