Согласно данным от Valdosta Daily Times, сотрудничество между биотехнологической компанией ReflectionBio® и некоммерческой организацией Invincible Vision нацелено на редкое заболевание Кристаллическая Дистрофия Биетти, глазное заболевание, от которого, по оценкам, страдают 100000 человек во всем мире. Группы недавно начали кампанию по сбору средств и повышению осведомленности под названием «ПАЦИЕНТЫ, ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ ™» (BY PATIENTS, FOR PATIENTS™). Эта кампания рассчитывает собрать не менее 100 000 долларов к концу года.
О Кристаллической Дистрофии Биетти
Кристаллическая дистрофия Биетти (BCD) — редкое заболевание глаз, которое может вызывать прогрессирующую потерю зрения. Это чаще встречается у людей азиатского происхождения. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутациями, влияющими на ген CYP4V2. Последствия этого заболевания обычно начинаются в подростковом возрасте или двадцатилетнем возрасте, при этом степень прогрессирования и тяжести варьируется в широких пределах. Симптомы кристаллической дистрофии Биетти включают появление кристаллов в роговице, потерю остроты зрения, прогрессирующую атрофию, поражающую сетчатку, сосудистую оболочку и хориокапилляры, суженное поле зрения, ночную слепоту и блестящие желтые отложения на сетчатке. На данный момент нет лекарства или рекомендованного лечения от этой болезни. Большинство пациентов не теряют зрение полностью. Существует острая необходимость в лечении, изменяющем заболевание. Чтобы узнать больше о кристаллической дистрофии Биетти, нажмите здесь.
Повышение Осведомленности и Поиск Лечения
«Сейчас наша первоочередная задача — повысить осведомленность о BCD, чтобы его можно было правильно диагностировать, — говорит Исмаил Джейлан, основавший Invincible Vision. — Я не понаслышке знаю, насколько страшным может быть этот диагноз».
В координации с кампанией организация расширяет доступные ресурсы на своем веб-сайте, который можно найти здесь.
Тем временем ReflectionBio®, компания, возглавляемая пациентами, возглавляет исследования возможной генной терапии, которая могла бы успешно лечить болезнь, а также изучает распространенность болезни в различных группах населения. В доклинических исследованиях генная терапия смогла успешно предотвратить гибель клеток сетчатки.
«Это дает надежду на то, что тысячи людей не ослепнут — болезненный процесс, который мы с сестрой испытали лично». — Ричард Янг, основатель и генеральный директор ReflectionBio
Люди, живущие с кристаллической дистрофией Бьетти, теперь имеют больше оснований для надежды, чем когда-либо прежде.
