Иногда бывает трудно найти или позволить себе определенные лекарства, предназначенные для вашего заболевания. Однако вскоре это может измениться для канадцев со спинальной мышечной атрофией (СМА). 28 марта 2021 года Канадское Агентство по Лекарственным Средствам и Технологиям в Области Здравоохранения (CADTH) опубликовало новые рекомендации по возмещению пациентам затрат на Zolgensma (онасемноген абепарвовек). Это первое решение для генной терапии, разработанное для пациентов со СМА.

Zolgensma

Имеет лицензию Novartis Pharmaceuticals Canada Inc. («Novartis Canada»), Zolgensma:

воздействует на генетическую первопричину СМА, заменяя функцию отсутствующего или неработающего гена, называемого геном SMN1. Этот ген важен для создания белка SMN.

Внутривенное лечение показано пациентам с балетными мутациями SMN1 и 1-3 копиями SMN2. Теперь CADTH рекомендовал всем государственным планам по лекарствам на всей территории Канады возмещать расходы на лечение детских пациентов. Однако план Квебека не включен. Рекомендации и оговорки в отношении возмещения включают:

• Пациенты должны быть моложе 6 месяцев и не могут нуждаться в временной вентиляции или поддержке кормления.
• Чтобы назначить Zolgensma, пациенты должны проходить лечение у специалиста по СМА.
• Пациентам возмещается только один курс лечения, который должен длиться всю жизнь.
• Цена Zolgensma должна быть снижена.

Хотите узнать больше о рекомендациях CADTH? Смотрите полный документ здесь.

Рассуждение

Так почему же CADTH решил дать эти рекомендации по генной терапии и снизить цены? В настоящее время Zolgensma доступна в качестве единовременного лечения за 2 910 500 канадских долларов (примерно 2,3 миллиона долларов США). Однако такая цена обычно недоступна для многих людей. Более того, Zolgensma сравнивают с nusinersen, также доступным для СМА, но нет способа определить, является ли какой-либо из препаратов значительно более эффективным в долгосрочной перспективе.

Рекомендация появилась после данных клинического исследования фазы 3, которые подчеркнули преимущества Zolgensma для детских пациентов со СМА. В ходе исследования пациенты смогли достичь определенных двигательных навыков к 18 месяцам (1,5 года). Кроме того, у пациентов, принимавших Zolgensma, улучшилось дыхание и повысилось качество жизни (КЖ).

Учитывая потенциальные преимущества, наряду с финансовым положением, CADTH определил, что необходимы новые и эффективные методы лечения. Таким образом, они решили обновить свои рекомендации по Zolgensma.

Спинальная Мышечная Атрофия (СМА)

В большинстве случаев мутации гена SMN1 вызывают спинальную мышечную атрофию (СМА), редкое генетическое заболевание. Мутации гена заставляют пациентов терять мотонейроны в спинном мозге и стволе головного мозга. Поскольку двигательные нейроны, тип нервных клеток, играют роль в развитии мышц, у пациентов развивается мышечная слабость и атрофия. Из-за этого пациенты могут испытывать трудности при ходьбе, удержании головы или движении головой, ползании, глотании или дыхании.

Существует несколько подтипов СМА, включая болезнь Верднига-Хоффмана (тип 1), тип 2, синдром Кугельберга-Веландера (тип 3) и тип 4. В каждом случае симптомы и степень тяжести различаются. Например, пациенты с СМА 1 типа часто диагностируются при рождении или вскоре после него. Эта форма может вызвать затруднение глотания или дыхания, задержку развития и неспособность поддерживать голову без посторонней помощи. Тип 2 развивается в возрасте от 6 месяцев до 1 года, вызывая неспособность самостоятельно стоять или ходить. Симптомы 3-го типа у пациентов развиваются в детском и подростковом возрасте, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и затруднения при ходьбе или подъеме по лестнице. СМА 4-го типа часто возникает в зрелом возрасте с началом после 30 лет. Эта форма вызывает тремор, мышечную слабость и некоторые проблемы с дыханием.

Некоторые дополнительные признаки и симптомы, связанные с СМА, включают:

• Самопроизвольные движения языка
• Сколиоз (аномальное искривление позвоночника)
• Ограниченная мобильность
• Снижение мышечного тонуса