Национальный Институт Здоровья (NIH) разработал новый подход к диагностике и лечению метилмалоновой ацидемии (ММА), редкого генетического заболевания, которое мешает организму правильно метаболизировать жиры и белки. Они создали дыхательный тест, который предназначен не только для диагностики и оценки тяжести состояния человека, но и для определения того, какое лечение будет наиболее эффективным. Полное исследование этого нового диагностического метода было опубликовано в журнале Genetics in Medicine.

О MMA

Метилмалоновая ацидемия — это форма органических ацидемий, которая мешает организму должным образом метаболизировать определенные жиры и белки, позволяя им накапливаться с течением времени. Симптомы обычно возникают в течение первых нескольких месяцев жизни и вызывают такие эффекты, как:

• Задержки в развитии
• Рвота
• Респираторный дистресс
• Сонливость
• Судороги
• Кома
• Слабый мышечный тонус
• Увеличенная печень
• Обезвоживание
• Ацидоз
• Низкий уровень сахара в крови
• Низкий уровень тромбоцитов и красных / белых кровяных телец
• Очень высокий уровень аммиака, кетоновых тел и / или метилмалоновой кислоты в моче и крови.

Все эти симптомы являются результатом мутации в одном из пяти генов: MCEE, MMAA, MUT, MMAB и MMADHC, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Когда эти гены изменяются, производство ферментов в организме нарушается, и вырабатывается меньше ферментов. Следовательно, организм не может должным образом расщеплять все необходимые ему материалы, что приводит к накоплению белков и жиров. Лечение состоит из специальной диеты с низким содержанием белка и избегания определенных аминокислот, антибиотиков и различных лекарств для контроля симптомов. В тяжелых случаях может потребоваться пересадка органа.

Дыхательный Тест для ММА

Многие редкие заболевания требуют творческих решений, когда дело касается исследований, диагностики и лечения. ММА ничем не отличается. Исследователи NIH смотрели на расстройство под другим углом, работая над этим проектом; вместо того, чтобы пытаться отслеживать уровни метаболических белков, они обратились к собственному процессу метаболизма. Они знали, что ММА прерывает нормальный процесс окисления в метаболизме, поэтому они создали дыхательный тест, который может количественно определить количество выдыхаемого углекислого газа.

Чтобы обнаружить эти вещи, участникам исследования давали некоторую форму (жидкость или зонд для кормления) обычной пищевой добавки с более тяжелой формой углерода. Это позволило исследователям отслеживать метаболические процессы в телах пациентов с ММА. При осмотре они обнаружили:

• Пациенты ММА, перенесшие трансплантацию органов, вместе со здоровыми людьми выдыхали более высокие уровни более тяжелой формы углерода.
• Эти уровни могут сказать врачам, достаточно ли стабилен пациент с ММА или подходит ли он для трансплантации органов.

Взгляд в Будущее

Следующим шагом в исследовании этого теста является оценка его эффективности у пациентов, прошедших лечение генной терапией или лечением мРНК. Кроме того, они надеются, что дыхательный тест станет широко доступным.

Здесь можно найти исходную статью.