Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Первичный Иммунодефицит

Что Такое Первичный Иммунодефицит?

• Заболевания первичного иммунодефицита (ПИ) — это группа из более чем 200 редких хронических заболеваний, при которых часть иммунной системы организма отсутствует или функционирует неправильно.
• У этих заболеваний есть одна общая черта: каждое является результатом дефекта одной из функций нормальной иммунной системы организма.
• Пациенты с ПИ обычно имеют повышенную восприимчивость к инфекции.
• Люди с ПИ всю свою жизнь более восприимчивы к инфекциям — они постоянно испытывают проблемы со здоровьем и часто заболевают серьезными и изнурительными заболеваниями.
• ПИ не имеет уникальных или специфических симптомов. У него общие симптомы со многими другими заболеваниями. Его часто принимают за обычные инфекции, такие как инфекции ушей, желудочно-кишечного тракта, носовых пазух и / или легких.
• Типы Первичного Иммунодефицита
• Дефицит Антител
  • Агаммаглобулинемия: Х-сцепленная и Аутосомно-Рецессивная
  • Общий Вариабельный Иммунодефицит
  • Дефицит Подкласса IgG
  • Селективный Дефицит IgA
  • Специфический Дефицит Антител
  • Преходящая Гипогаммаглобулинемия Младенчества
  • Другие Заболевания, Связанные с Недостаточностью Антител
• Клеточные Иммунодефициты
  • Тяжелый Комбинированный Иммунодефицит и Комбинированный Иммунодефицит
  • Синдром Вискотта-Олдрича
  • Синдромы Гипер-IgM
  • Атаксия, Телеангиэктазия
  • Синдром Ди Джорджи
  • Другие Первичные Клеточные Иммунодефициты
• Врожденные Иммунные Расстройства
  • Хроническая Гранулематозная Болезнь и Другие Заболевания Фагоцитарных Клеток
  • Синдром Гипер-IgE
  • Недостатки Комплемента
  • Врожденные Иммунные Дефекты
  • Синдром Дефицита NEMO

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Основная причина всех болезней ПИ — генетические мутации.
  • Многие из этих генетических мутаций передаются по наследству
  • Унаследованные заболевания вызывают недостаток или дисфункцию белых кровяных телец, которые играют важную роль в борьбе с инфекциями.
• Когда-то считалось редким, но теперь считается более распространенным
• По оценкам, 500 000 американцев страдают от ПИ
• От 5000 до 10000 серьезно страдают
• Ежегодно диагностируется около 50 000 случаев.
• Исследование, проведенное Фондом Иммунодефицита (IDF) в 2007 году среди 10 000 семей, показало, что распространенность ПИ составляет 1 на 1200, или 83 на 100 000 человек в США.

Какие Симптомы?

• Существует 10 признанных предупреждающих признаков заболеваний, связанных с ПИ. Если кто-то страдает от двух или более, ему следует проконсультироваться с врачом относительно наличия заболевания с ПИ.
  • Четыре или более новых ушных инфекций в течение одного года (два или более для взрослых)
  • Две и более серьезных инфекции носовых пазух в течение одного года (при отсутствии аллергии у взрослых)
  • Два или более месяца на антибиотиках без особого эффекта
  • Две или более пневмонии в течение одного года (одна или несколько для взрослых)
  • Неспособность ребенка набрать вес или нормально расти
  • Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов
  • Периодическая потребность во внутривенном введении антибиотиков для лечения инфекций
  • Стойкая молочница или грибковые инфекции
  • Две или более глубоких инфекции, включая сепсис (не отмечены в критериях для взрослых)
  • Семейный анамнез PIDD
• Поскольку существует много различных типов первичного иммунодефицита, признаки, симптомы и другие характеристики имеют тенденцию различаться между ними. Вот некоторые из наиболее распространенных типов и их симптомы:
  • Общий вариабельный иммунодефицит
    • Большинство людей с ОВИД часто страдают бактериальными инфекциями ушей, носовых пазух и легких.
    • Чаще встречается в семьях с дефицитом иммуноглобулина А (IgA).
    • Имеют низкий уровень иммуноглобулина и повышенный риск заражения.
  • Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA)
    • Неспособность производить В-клетки или иммуноглобулин
    • У младенцев с XLA часто возникают инфекции ушей, горла, легких и носовых пазух.
  • Синдром Вискотта-Олдрича (WAS)
    • Проблемы с В-клетками, Т-клетками и тромбоцитами
    • Снижение количества тромбоцитов, что приводит к появлению небольших синяков или кровотечений на коже, кишечнике и деснах или к длительным кровотечениям из носа. Также часто встречаются инфекции верхних и нижних дыхательных путей и экзема.
    • Из-за различных вариаций генов может быть более легким или более тяжелым.
  • Тяжелый Комбинированный Иммунодефицит
    • Полное отсутствие функции В- и Т-клеток
    • Симптомы возникают в младенчестве и включают серьезные или опасные для жизни инфекции, особенно вирусные, которые приводят к пневмонии и хронической диарее.

Как Это Лечится?

• Общая цель лечения первичного иммунодефицита (ПИ) — восстановить иммунную систему человека, позволяя ему вести нормальную жизнь и жить дольше.
• Обратите внимание, что лечение будет зависеть от конкретного заболевания ПИ, которое есть у пациента. Не все пациенты получают все виды лечения.
• Лечение
  • Управляйте всеми инфекциями, вызванными ПИ, с помощью лекарств, таких как антибиотики. Это может включать пероральные или внутривенные антибиотики. Некоторым может потребоваться длительный прием.
  • Лечите основную причину ПИ, чтобы свести к минимуму или предотвратить тяжелые и частые инфекции и связанные с ними осложнения с помощью методов лечения, которые «укрепляют иммунную систему».
• Три распространенных «усилителя» иммунной системы включают:
  • Иммуноглобулиновая терапия (также называемая гамма-глобулиновой терапией)
    • «Иммуноглобулин» относится к фракции плазмы крови, содержащей иммуноглобулины или антитела.
    • Эти иммуноглобулины (Ig) в сыворотке или плазме представляют собой IgG, IgM, IgA, IgD и IgE.
    • Лица, которые не могут продуцировать адекватное количество Ig или антител, например пациенты с XLA, ОВИД, синдромом гипер-IgM, синдромом Вискотта-Олдрича или другими формами гипогаммаглобулинемии, могут получить пользу от заместительной терапии с использованием Ig.
    • Только IgG очищается из плазмы для производства коммерческих продуктов Ig, поэтому Ig, используемый для лечения, содержит очень мало других типов Ig.
    • Лечение Ig частично заменяет то, что организм должен вырабатывать, но не стимулирует собственную иммунную систему пациента на выработку большего количества Ig.
    • Ig обеспечивает только временную защиту. Большинство антител метаболизируются, и их необходимо восполнить.
    • Примерно половина введенных антител метаболизируется в течение трех-четырех недель, поэтому необходимы повторные дозы Ig через равные промежутки времени.
    • Замена Ig обычно необходима на протяжении всей жизни пациента.
    • В зависимости от пути введения это может быть сделано путем введения небольших инфузий под кожу (подкожный иммуноглобулин -SCIG) еженедельно или так часто, как каждые один-три дня, или путем введения больших внутривенных инфузий иммуноглобулина (ВВИГ) один раз в три или четыре недели.
    • Путь введения определяется на основе ряда факторов, включая клинические характеристики каждого пациента, включая побочные эффекты, предпочтения пациента в отношении терапии, место оказания помощи (дом, больница, инфузионный центр), а иногда даже страховое покрытие.
  • Гамма-интерферон терапия
    • Используется для лечения хронической гранулематозной болезни, вводится в виде инъекции в бедро или руку три раза в неделю.
  • Факторы роста
    • Используется, когда иммунодефицит вызван недостатком определенных лейкоцитов.
  • Генная терапия может стать вариантом лечения в будущем
• Профилактика
  • Избегайте дальнейших инфекций с помощью надлежащей гигиены, здорового питания и предотвращения заражения.
• Лечение
  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)
  • Генная Терапия — В настоящее время проходят клинические испытания
  • Не все пациенты с ПИ подходят для этих методов лечения.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Узнайте больше об этом заболевании в Фонде Иммунодефицита.
• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.