Согласно пресс-релизу от 8 апреля 2021 года, партнерство между Project ALS и Ассоциацией БАС позволило разработать клиническое испытание фазы 3. Два года назад Джейси Хермстад (25) был поставлен диагноз «соединенная саркома» (FUS) — мутировавший боковой амиотрофический склероз (БАС). Диагноз Джейси поставили всего через 8 лет после того, как ее сестра-близнец умерла от того же заболевания. После того, как ее семья обратилась к Project ALS и доктору Neil Schneider, MD, PhD, исследователи погрузились в дополнительную работу, чтобы понять потенциал лечения FUS-мутированного БАС с помощью антисмысловых олигонуклеотидов (ASO), таких как ION363 (jacifusen) от компании Ionis Pharmaceuticals. («Ionis»).

В 2020 году Project ALS и Ассоциация БАС работали вместе над пилотной программой, чтобы предоставить пациентам доступ к ION363. В настоящее время финансирование от ассоциации БАС и проекта БАС направлено на обеспечение дополнительных пациентов препаратом ION363 в рамках клинического исследования FUSION.

ION363

По словам компании Ionis:

ION363 — это исследуемое антисмысловое лекарство, предназначенное для снижения выработки белка Fused in Sarcoma (FUS). ION363 также известен как Jacifusen (не официальное название USAN) в честь Джейси Хермстед, первого пациента, получившего препарат в рамках программы расширенного доступа.

Статья в журнале Nature Reviews Neurology также объясняет, что означает антисмысловая медицина, объясняя, что антисмысловые олигонуклеотиды (ASO) это:

короткие синтетические одноцепочечные олигодезоксинуклеотиды, которые могут изменять РНК и снижать, восстанавливать или изменять экспрессию белка с помощью нескольких различных механизмов. Нацеленная на источник патогенеза, ASO-опосредованная терапия имеет больше шансов на успех, чем терапия, нацеленная на нисходящие пути.

Хотя компания Ionis и доктор Шнайдер работали над тем, чтобы передать ION363 в руки пациентов, это клиническое испытание предоставит больше возможностей для этого. Чтобы узнать больше об ассоциации БАС, ее целях и финансировании, нажмите здесь. Чтобы узнать больше о Project ALS, нажмите здесь.

Боковой Амиотрофический Склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, представляет собой прогрессирующее неврологическое заболевание, которое вызывает гибель нервных клеток в головном, спинном мозге и стволе головного мозга. Хотя примерно 5-10% случаев имеют генетическую основу, причина многих диагнозов БАС до сих пор неизвестна. Когда нейроны (нервные клетки) умирают, это влияет на произвольные движения мышц. К сожалению, во многих случаях БАС заканчивается смертельным исходом, поскольку мышцы груди истощаются, вызывая затруднение дыхания. Как правило, БАС наиболее распространен у белых мужчин в возрасте от 60 до 69 лет, хотя он может поражать людей разных возрастов и рас. Симптомы включают:

• Частые спотыкания и падения
• Замедленная или невнятная речь
• Затруднения при ходьбе, речи, глотании или выполнении небольших движений
• Депрессия и психологический стресс
• Плохая осанка
• Слабость мышц в руках, кистях и ногах
• Напряженные, жесткие мышцы
• Мышечные спазмы или подергивания