Согласно данным от Benzinga, в настоящее время как минимум восемь фармацевтических компаний работают над лечением синдрома Ретта, редкого генетического заболевания. При отсутствии терапии или лечения, изменяющего болезнь, удовлетворение потребностей людей, живущих с синдромом Ретта, стало критически важной неудовлетворенной медицинской потребностью. Ряд потенциальных методов лечения находится на различных стадиях клинической оценки и разработки.
О Синдроме Ретта
Синдром Ретта — это заболевание головного мозга, которое проявляется в раннем возрасте у пациенток. Заболевание вызвано генетической мутацией, затрагивающей ген MECP2. Этот ген находится на Х-хромосоме. Мужчины, у которых есть эта мутация, обычно умирают вскоре после рождения, поэтому синдром Ретта почти исключительно поражает женщин. Это происходит как спонтанная мутация в подавляющем большинстве случаев и редко передается по наследству от родителей. Симптомы включают проблемы со сном, трудности с речью, плохую координацию, сколиоз, судороги, маленький размер головы, медленный рост и повторяющиеся движения. Синдром Ретта неизлечим, и лечение направлено на поддержание функции и облегчение симптомов. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов составляет около 40 лет. Смерть часто наступает спонтанно и часто связана с нарушением функции ствола мозга, перфорацией желудка или остановкой сердца. Чтобы узнать больше об этом синдроме, нажмите здесь.
Терапия в 2021
Хотя существует множество компаний, работающих над лечением этого редкого заболевания, лишь некоторые из них достигли стадии клинических испытаний. Исследование фазы III, которое началось в феврале 2020 года и которое, как ожидается, завершится к июню 2022 года, посвящено оценке безопасности перорального раствора каннабидиола у пациентов с синдромом Ретта. Это исследование было инициировано GW Research.
Препарат, который привлек наибольшее внимание и сейчас проходит III фазу испытаний, — это трофинетид (trofinetide). Он разрабатывается компанией Neuren Pharmaceuticals и получил обозначение Ускоренной Процедуры (Fast Track) и Орфанного Препарата от Управления по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США, а также обозначение Орфанного Препарата от Европейского Агентства по Лекарственным Средствам (EMA). Это испытание, в котором участвуют около 184 человек, началось в ноябре 2019 года и, как ожидается, будет завершено в октябре этого года.
Еще один препарат, который находится в фазе испытаний I, — это NLX-101, который также имеет обозначение «Орфанное Лекарство» от FDA и EMA.
С последовательным набором возможных терапий, в том числе тех, которые находятся на более поздних клинических стадиях, этому редкому сообществу определенно есть что ожидать в не столь отдаленном будущем.
