Генная терапия становится все более популярным методом лечения генетических заболеваний, особенно редких. Теперь медицинские работники пробуют новую стратегию генной терапии: добавляют парацетамол, также известный под торговой маркой Tylenol. Согласно статье, опубликованной в Science Translational Medicine, этот метод используется в качестве варианта лечения двух заболеваний. Этот новый метод успешно лечит фенилкетонурию (ФКУ) и гемофилию.

О Генной Терапии и Тайленоле

Доброкачественный лентивирус служит двум целям в этой генной терапии: корректировать мутации, вызывающие заболевание, и делать клетки печени невосприимчивыми к тайленолу. Таким образом, эти клетки защищены, в то время как нежелательные клетки разрушаются тайленолом, позволяя клеткам печени размножаться. Поскольку ацетаминофен широко доступен и намного менее токсичен, чем другие методы лечения (например, химиотерапия), он чрезвычайно полезен в генной терапии.

Этот новый метод, созданный доктором Маркусом Громпе и его коллегами из Медицинского факультета Орегонского Университета Здоровья и Науки, более надежен, чем традиционная стратегия, используемая в генной терапии. Обычно в этих типах лечения используется аденоассоциированный вирус (AAV). Проблема возникает, когда он используется в клетках, которые размножаются, поскольку со временем они ослабляют эффект терапии. Из-за этого генная терапия на основе AAV более полезна при расстройствах, которые влияют на клетки мозга или глаза, поскольку они не воспроизводятся.

С помощью метода доктора Громпе генетические поправки, вносимые лентивирусом, могут быть переданы новым клеткам, в то время как нежелательные клетки уничтожаются тайленолом. Это позволяет врачам назначать пациентам более низкие дозы. Фактически, дозы составляют примерно десятую часть размера типичной генной терапии на основе AAV.

Взгляд в Будущее

Этот новый метод чрезвычайно полезен не только при лечении редких генетических заболеваний, но также может применяться к другим генным методам лечения. Тайленол может быть интегрирован в генную терапию на основе AAV, что может привести к эффективному лечению многих других заболеваний.

Кроме того, эта терапия может предотвратить необходимость пересадки печени некоторым пациентам. Поскольку эти процедуры вызывают стресс и сопряжены с риском, по возможности лучше использовать другие методы лечения. Эта новая генная терапия может также снизить стоимость лечения и использоваться для лечения других генетических заболеваний в будущем.

О ФКУ

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется накоплением аминокислоты фенилаланина. Это накопление приводит к появлению симптомов, которые проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, таких как снижение прочности костей, судороги, задержка развития, гиперактивность, пороки сердца, задержка умственного развития, кожная сыпь, микроцефалия, затхлый запах, светлая кожа и глаза. Эти симптомы возникают из-за рецессивной мутации гена, ответственного за образование фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент необходим для расщепления фенилаланина.

С точки зрения лечения наилучшие результаты дает раннее выявление. Изменения в рационе питания являются основной формой лечения, поскольку пострадавшие должны избегать употребления продуктов с высоким содержанием белка, содержащих фенилаланин. Эта диета может содержать пищевые добавки для взрослых, специальные детские смеси для младенцев и другие продукты, благоприятные для лечения фенилкетонурии. Кроме того, врачи должны внимательно следить за уровнем фенилаланина в крови пациента и вводить Куван (Kuvan).

О Гемофилии

Гемофилия — это заболевание крови, при котором кровь не свертывается нормально, что приводит к более сильному и продолжительному кровотечению у больного человека. Это с большей вероятностью затронет мужчин и может вызвать травмы, которые обычно обозначаются как незначительные, чтобы стать серьезными. Есть две формы этого заболевания: гемофилия A и гемофилия B. Они различаются по своим причинам, поскольку каждый тип является результатом отсутствия определенного фактора свертывания крови. Мутировавшие гены передаются по Х-сцепленному рецессивному паттерну при обоих заболеваниях. Гемофилия A вызывается измененным геном F8, что приводит к недостатку фактора свертывания крови VIII, в то время как гемофилия B вызывается геном F9, что приводит к низкому количеству фактора свертывания крови IX.

Независимо от типа гемофилии симптомы включают случайные кровотечения из носа, чрезмерное / продолжительное кровотечение, легкие синяки, боль и припухлость в суставах, а также кровь в моче / стуле. Младенцы с этим заболеванием могут проявлять раздражительность. В экстренной ситуации симптомы нарастают и включают сильную головную боль, крайнюю усталость, двоение в глазах, рвоту, внезапную боль и припухлость в суставах, а также боль в шее. Лечение этого заболевания состоит из физиотерапии, переливания плазмы и крови, гормональной терапии, оказания первой помощи при небольших ранах и приема лекарств. В настоящее время лекарства от гемофилии нет.

Здесь можно найти исходную статью.