Ханне Крил было всего 18 месяцев, когда ей впервые поставили диагноз цистиноз — редкое заболевание, поражающее все органы тела, в частности почки. Перед ее родителями теперь стояла непростая задача — заботиться о своей маленькой дочери, которая страдала редкой болезнью. В первые годы они часто приходили в больницу и выписывались из нее для лечения и обследований.
«Когда мне исполнилось три года, я попала в больницу из-за сильного обезвоживания. У моих родителей были все эти тщательно продуманные планы на день рождения, но они были отложены». — Ханна
Цистиноз — это тип лизосомной болезни накопления, которая характеризуется аномальным накоплением аминокислоты цистина в организме. Заболевание вызвано мутациями, затрагивающими ген CTNS. Это заболевание приводит к образованию кристаллов цистина в разных частях тела, что приводит к повреждению каждой клетки и органа. Признаки поражения обычно начинаются с почек и глаз. Тяжелый цистиноз может вызывать серьезные симптомы в раннем возрасте, такие как почечная недостаточность, нарушения роста и развития, диабет, атрофия мышц, снижение пигментации кожи и волос, слепота, нарушение потоотделения и неспособность глотать. Лечение цистиноза включает цистеамин, который может препятствовать росту кристаллов в организме; цитрат натрия также используется для контроля кислотности крови. Даже после лечения почечная недостаточность все еще может возникать, и во многих случаях цистиноза диализ и, в конечном итоге, трансплантация почки необходимы для выживания. Чтобы узнать больше о цистинозе, нажмите здесь.
Ханна и ее семья научились приспосабливаться к неожиданным поворотам и неожиданностям, которые сопровождают редкое хроническое заболевание, такое как цистиноз. В 11 лет ей сделали пересадку почки. Хотя оба родителя Ханны были равными, ее отец стал донором операции:
«Я всегда была папиной дочкой, и это еще больше укрепило нашу связь. Хотя теперь у меня здоровая почка, пересадка — это не терапия».
Ханна принимает лекарства, специально предназначенные для лечения цистиноза, а также лекарства для предотвращения отторжения пересаженной почки. Она также должна продолжать частые анализы и лабораторные работы, чтобы контролировать эффект лечения и уровень цистина. Ханна также получает инъекции для лечения анемии, и в прошлом ей также приходилось сталкиваться с проблемами желудочно-кишечного тракта.
Ханна поступает в колледж и получает музыкальное образование. В результате она играет на нескольких инструментах. Недавно она начала посещать мануального терапевта, заметив проблемы с осанкой во время игры.
«Раньше у меня был рахит, который является явным признаком цистиноза у детей младшего возраста».
Она также обсудила, как поступить в колледже и научиться управлять своим заболеванием без помощи родителей:
«Требуется тщательная расстановка приоритетов и планирование … если вы хотите сохранить свое здоровье, вы должны принимать необходимые решения заранее. Для меня это похоже на приготовление лекарства, когда у меня есть свободное время».
Тайм-менеджмент имеет решающее значение, и даже незначительный надзор может быть проблематичным. Научиться защищать себя и рассказывать новым членам своей медицинской бригады о цистинозе также было важно во время перехода к взрослой жизни.
Ханне также пришлось научиться адаптироваться, когда пандемия COVID-19 обрушилась более года назад. Это сильно повлияло на ее образование, которое было особенно трудным, поскольку оно было сосредоточено на музыке. Онлайн-класс далек от того, чтобы безупречно трансформировать очную обстановку с пением и инструментами.
Ханна нашла утешение во время карантина в доме своих родителей, покатавшись со своими собаками. Она также проводила свободное время, оттачивая свои навыки игры на укулеле.
«Защитите себя любым способом, видом или формой, которую вы можете найти. Возьмите это и бегите с этим, потому что пропаганда редкой болезни всегда может быть продвинута. Любым способом, который связывает вас с другими с редким заболеванием. Все, что связывает вас с защитой себя или других людей с редкими заболеваниями ».
