Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Барде-Бидля

Что Такое Синдром Барде-Бидля?

• Синдром Барде-Бидля — редкое генетическое заболевание с очень разнообразными симптомами, которые могут включать дегенерацию сетчатки, ожирение, снижение функции почек и полидактилию (лишние пальцы рук или ног) среди многих других особенностей.
• BBS затрагивает менее 3000 человек в США. Поскольку BBS очень редок, его нельзя распознать на раннем этапе.
• От синдрома Барде-Бидля нет лекарства.
• BBS официально является «редким заболеванием», которым страдает примерно 1 человек из 250 000 во всем мире.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Хотя с BBS связано более 20 генов, основной причиной, независимо от гена, является нарушение работы первичных ресничек, ключевого компонента клеточной коммуникации. Таким образом, BBS классифицируется как цилиопатия или заболевание ресничек.
• Биохимический механизм, который приводит к этому синдрому, до сих пор полностью не изучен.

Какие Симптомы?

• BBS поражает почти все системы органов, и его диагностика основана на различных характеристиках BBS, таких как:
  • Нарушение зрения
  • Ожирение​
  • Проблемы, влияющие на функцию мочевыводящих и половых органов
  • Хроническая болезнь почек
  • Дополнительные пальцы рук и ног
    • Также могут возникать другие пороки развития (перепонка, короткость или искривление).
  • Проблемы с языком, мышлением, суждением и памятью
  • Задержки в развитии
  • Эндокринные расстройства, которые могут влиять на рост и развитие, обмен веществ, половую функцию, репродуктивную функцию и настроение.
  • Поведенческие проблемы
  • Неврологические проблемы
  • Гипертония (высокое кровяное давление)
  • Речевые расстройства
  • Стоматологические аномалии (маленькие зубы, маленькая нижняя челюсть, короткие зубы)
  • Отсутствие обоняния (аносмия)
  • Низкий рост по сравнению с ростом родителей
  • Проблемы с щитовидной железой
  • Плоские, широкие ступни

Как Это Лечится?

• Не существует лечения всех характеристик, связанных с синдромом Барде-Бидля.
• По мере ухудшения зрения люди будут получать пользу от использования вспомогательных средств для слабовидения и ориентации, а также от тренировок по мобильности.
• Исследователи идентифицировали 12 генов, связанных с синдромом Барде-Бидла, что дало им четкие цели для разработки лечения.
• Детям с BBS очень полезны такие методы лечения, как физиотерапия, трудотерапия, логопедия и услуги по зрению. Всем с BBS полезно заниматься спортом и внимательно следить за диетой, чтобы ограничить набор веса.
• Раннее вмешательство может позволить детям вести максимально нормальную жизнь и управлять симптомами, но в настоящее время нет лекарства от болезни.
• При синдроме Барде-Бидля почечная недостаточность очень распространена и является наиболее вероятной причиной смерти. Лечение почечных проблем может улучшить продолжительность и качество жизни.
• В то время как некоторые люди с BBS теряют большую часть зрения к середине подросткового возраста, другие сохраняют достаточно зрения, чтобы водить машину до 30 лет.
• В то время как некоторые люди с BBS имеют значительные затруднения в обучении и когнитивные нарушения, у других их нет, и их IQ намного выше нормы.
• Большинство исследований по лечению этого заболевания делятся на три категории:
• Терапия стволовыми клетками: получение новых клеток без дефектного гена BBS, которые могут размножаться и заменять дефектные клетки в организме.
• Генная терапия: вместо замены клеток, замена дефектного гена внутри существующих клеток.
• Супрессорная терапия: вместо замены ДНК новыми клетками или в существующих клетках, преодоление ограничений этих клеток путем усиления их функции за счет инактивации других генов или клеточных путей.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании из Bardet Biedl Syndrome Foundation.