Спинальная мышечная атрофия — это редкое прогрессирующее мышечное заболевание, которое со временем нарушает движения пациента. Без раннего вмешательства это заболевание подрывает способность маленьких пациентов дышать и даже глотать.

Как сообщает Gulf News, малышке Афре из ОАЭ поставили диагноз СМА всего в три месяца. Ее ранний диагноз привлек внимание ее медицинской бригады в городской больнице шейха Халифы (SKMC) в Абу-Даби. Они думали, что, несмотря на ее относительно поздний диагноз, она была идеальным пациентом, чтобы проверить силу новейших передовых методов лечения генетических заболеваний, которые могли бы помочь ей выжить. Они сразу приступили к работе.

Излечив годовалую малышку с помощью важной генетической медицины, врачи победили. Малышке Афре удалось избежать участи мощного прогрессирующего заболевания и вести здоровый образ жизни.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое постепенно приводит к дегенерации мышц человека. Хотя заболевание варьируется от человека к человеку, с разным возрастом начала и различной степенью тяжести, со временем у всех наблюдается растущая мышечная слабость. Заболевание, вызванное мутацией гена SMN1, вызывает гибель нервных клеток в головном и спинном мозге, что со временем вызывает затруднения при ходьбе, сидении, движении головой и, что еще хуже, при дыхании или глотании. Хотя с 2016 года существует поддерживающая терапия и вариант терапевтического лечения, лекарства от этого заболевания нет.

Афре повезло — ее семья вовремя заметила, что у их новорожденной появились ненормальные движения, прежде чем они перестали восстанавливаться. Когда они проверили это, врачи подтвердили их подозрения.

«Я впервые заметила ненормальные движения у Афры, когда ей было всего три месяца, и быстро обратилась к педиатру. После нескольких тестов Афре был поставлен диагноз СМА, и ее перевели в Медицинский город шейха Халифы (SKMC) ».

По данным Центра Исследований Арабской Геномики, у нее диагностировали редкое заболевание, которое чаще встречается в арабских странах — с распространенностью примерно в 50 раз выше, чем в США в странах Персидского залива. Это около 50 случаев на 100 000 новорожденных в GCC по сравнению с 1,2 на 100 000 диагностированных в США.

Диагноз ей поставили вовремя — болезнь требует раннего вмешательства. Медицинская бригада они признали потенциал иностранного варианта лечения для своего молодого пациента. Они лечили ее генетическим лекарством, которое воздействует на нейроны, на которые воздействует аномальный ген SMN1. Они вставили нормальные копии гена, которые будут переноситься по телу, с помощью вирусных векторов.

После лечения состояние мышц улучшается с точки зрения движения и функций. Заведующий отделением детской неврологии в SKMC доктор Омар Исмаил сказал:

«В случае Афры, несмотря на то, что она была доставлена довольно поздно с пораженными конечностями, мы быстро приступили к действиям, предложив комплексный план лечения, который предотвратил дальнейшее ухудшение ее мускулов, пока мы ждали, пока из-за границы прибудет необходимое генетическое лечение. Это особенно помогло с дыхательными мускулами Афры и устранило необходимость в аппарате искусственного дыхания ».

«Путь Afra к выздоровлению является значительным достижением не только для сети Abu Dhabi Health Services Company (Seha) [которая включает SKMC], но и для более широкой экосистемы здравоохранения в стране, поскольку мы даем надежду и оказываем влияние на семьи с детьми с диагнозом СМА », — сказала главный исполнительный директор SKMC доктор Мариам Аль Мазруэй.