Согласно пресс-релизу от конца июля 2021 года, LX1004, средство для лечения пациентов с болезнью Баттена CLN2, было признано FDA как Орфанное Лекарство, так и Редкое Детское Заболевание. Генная терапия, разработанная компанией по генной терапии LEXEO Therapeutics («LEXEO»), в настоящее время проходит фазу 1/2 клинических испытаний.
LX1004 для CLN2
По оценкам, 1000 пациентов во всем мире имеют болезнь Баттена CLN2, также известную как нейрональный цероидный липофусциноз в позднем младенчестве (NCL). Обычно NCL представляет собой наследственное заболевание нервной системы со смертельным исходом, которое характеризуется накоплением липопигментов (жиров и белков) в тканях организма. По мере их накопления он вызывает гибель нейронов головного мозга, сетчатки и центральной нервной системы (CNL). В большинстве случаев болезнь Баттена приводит к летальному исходу к подростковому возрасту или к 20 годам, в зависимости от типа (младенческий, поздний младенческий, юношеский, взрослый).
CLN2 — одна из наиболее распространенных форм болезни Баттена, возникающая в результате мутаций гена CLN2. Из-за этих мутаций пациенты не вырабатывают достаточное количество фермента трипептидилпептидазы 1 (TPP1), что препятствует утилизации клеточных отходов. CLN2 обычно проявляется в возрасте 2–4 лет при нормальной продолжительности жизни 8–12 лет. Симптомы включают судороги; нарушения зрения; изменения в поведении и личности; миоклонические судороги; регресс двигательных навыков; и слабоумие. Узнайте больше о CLN2 здесь.
Обозначения
LX1004 был отмечен как Орфанное Лекарство, так и Редкое Детское Заболевание. Эта генная терапия работает путем доставки функционального CLN2 прямо в ЦНС с использованием векторов AAV. Обозначение Орфанного Лекарства дается лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения пациентов с редким заболеванием (затрагивающим менее 200 000 американцев). В качестве преимущества компания LEXEO получает расширенную помощь со стороны регулирующих органов, освобождение от уплаты пошлин, налоговые льготы и 7 лет эксклюзивности на рынке после утверждения.
Статус Редкого Детского Заболевания аналогичным образом присваивается лекарственным средствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения менее 200 000 детских пациентов (в возрасте 18 лет и младше). Если заявка на получение лицензии на биологические препараты (BLA) будет одобрена, этот статус также может предоставить компании LEXEO обозначение Приоритетного Обзора (Priority Review).
Двигаясь вперед, компания LEXEO надеется продолжить оценку LX1004 в программах клинических разработок, при этом некоторые клинические испытания состоятся в 2022 году.
