Генетическое редактирование может направлять и лечить множество генетических заболеваний. Недавно исследователи изучили редактирование генов как потенциальный терапевтический вариант для пациентов с фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофией (FSHD). По данным Medical XPress, исследователи из Университета штата Флорида («FSU») недавно обнаружили, что определенные стратегии редактирования генов могут быть использованы для устранения основной генетики, связанной с FSHD. Если вам интересно узнать больше, ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в Scientific Reports.

Редактирование Генов

В середине 1990-х исследователи впервые обнаружили связь между FSHD и хромосомой 4. Это было большим открытием, особенно потому, что эта конкретная хромосома играет роль в более чем 6% клеточной ДНК. Аномальным образом пациенты с FSHD часто имеют менее 10 копий определенной повторяющейся последовательности ДНК на четвертой хромосоме. Сравните это с более чем 100 копиями в других, и вы поймете, почему пациенты с FSHD могут испытывать определенные последствия для здоровья.

В рамках этого исследования ученые хотели понять, может ли ингибирование или предотвращение белка DUX4 уменьшить атрофию мышц у пациентов с FSHD. Для начала исследовательская группа получила мышечные клетки у разных пациентов. Затем исследователи использовали CRISPR (технологию редактирования генов) в некоторых клетках, чтобы предотвратить активацию DUX4. В другом наборе клеток исследователи использовали биохимические технологии вместо «выключения» DUX4 без удаления генетики, как это сделано в CRISPR.

В конечном итоге оба метода редактирования генов оказались успешными. В результате исследователи полагают, что в будущем редактирование генов может быть полезным способом лечения основных генетических причин FSHD и других форм мышечной дистрофии.

Фациоскапуло-Плечевая Мышечная Дистрофия (FSHD)

Мутации гена DUX4 вызывают фациоскапуло-плечевую мышечную дистрофию (FSHD), одну из девяти форм мышечной дистрофии. В более редких случаях FSHD также может быть результатом мутации SMCHD1. Обычно DUX4 играет роль в эмбриональном развитии. Однако в FSHD DUX4 «включается» ненормально. В результате белок DUX4 образуется в клетках, которые обычно его не производят. В конечном итоге это вызывает прогрессирующее мышечное истощение и слабость. При FSHD это истощение обычно связано с лицом, предплечьями и лопатками, хотя может возникать и в других областях по всему телу. Хотя это заболевание может возникать в младенчестве, симптомы обычно возникают в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте, при этом многие симптомы проявляются до 20 лет. Симптомы включают:

• Мышечная слабость и атрофия
  • Примечание: эта слабость часто начинается в глазах, рту, животе, голенях, плечах или плечах. Кроме того, слабость также имеет тенденцию затрагивать одну сторону тела больше, чем другую.
• Проблемы со слухом и зрением (в младенчестве)
• Лордоз (аномальное искривление поясницы)
• Трудно использовать трубочку или сморщить губы
• Лопаточное крыло (мышцы плеча, выступающие из спины)
• Падение стопы