Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Нарколепсия

Что Такое Нарколепсия?

• Нарколепсия — это редкое хроническое изнурительное неврологическое заболевание, связанное с нестабильностью состояния сна и бодрствования, которым страдает примерно один из 2000 американцев. Он характеризуется чрезмерной дневной сонливостью (EDS) и элементами сна с быстрым движением глаз (REM) (например, катаплексией, сонным параличом, галлюцинациями), нарушающими бодрствование.
• На распознание нарколепсии у пациентов часто уходят годы. Нарколепсия диагностируется с помощью исследования сна, набора медицинских тестов, в том числе ночной полисомнограммы (PSG) и теста множественной задержки сна (MSLT).
• Хотя причина нарколепсии до конца не изучена, текущие исследования указывают на сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды, которые влияют на иммунную систему.
• Лучше всего, чтобы быть под наблюдением врача, который специально обучен, аттестован в спящей медицине, сертифицированном в неврологии, и опыте в лечении нарколепсии.
• Нарколепсией страдает 1 из 2 000 человек — более 200 000 американцев и 3 миллиона человек во всем мире. В других частях мира, таких как Япония, нарколепсия встречается так часто, как 1 из каждых 500. Нарколепсия — не редкость, но ее очень недооценивают и часто неправильно диагностируют.
• Люди не рождаются с нарколепсией. Как правило, симптомы проявляются до раннего взросления у детей в возрасте от трех лет, которым был поставлен диагноз.
• Нарколепсия в равной степени поражает как мужчин, так и женщин и встречается во всем мире.
• Люди с нарколепсией чаще страдают избыточным весом. Увеличение веса может быть связано с приемом лекарств, бездействием, перееданием, дефицитом гипокретина или комбинацией факторов.
• Есть два типа: нарколепсия с катаплексией (N + C) и нарколепсия без катаплексии (N-C).
  • Катаплексия при нарколепсии — это ослабление мышц, когда вы чувствуете сильные эмоции, такие как смущение, смех, удивление или гнев.
  • Катаплексия может привести к падению головы, обвисанию лица, ослаблению челюсти или подгибанию колен. Эти атаки также могут повлиять на все ваше тело и привести к падению. Не у всех с нарколепсией есть катаплексия, но катаплексия может быть признаком нарколепсии.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• В N + C аутоиммунная реакция разрушает 70000 клеток мозга, продуцирующих гипокретин. Нейромедиаторы гипокретина необходимы для правильного регулирования сна и бодрствования.
• Причина (ы) N-C до конца не изучена.
• Нарколепсия может иметь несколько причин. Нарколепсия почти всегда связана с отсутствием нейромедиатора, называемого гипокретином или орексином. Нейротрансмиттеры — это химические вещества мозга, которые нейроны производят для связи друг с другом и для регулирования биологических процессов. Потеря гипокретина приводит к неспособности регулировать сон.
  • Причина такой потери клеток остается неизвестной, но, по-видимому, имеет аутоиммунную природу. Иммунная система организма избирательно атакует клетки мозга, содержащие гипокретин. В редких случаях нарколепсия вызвана генетическим дефектом, который препятствует нормальной выработке гипокретина.
  • Недавние исследования указывают на два инфекционных агента, которые могут вызывать это состояние. Часто нарколепсия развивается по сезонной схеме, более высокой весной и в начале лета, после зимнего сезона инфекций верхних дыхательных путей. Исследователи изучают возможную связь между возникновением нарколепсии и стрептококковой инфекцией, такой как ангина.
• Современное понимание нарколепсии состоит в том, что она начинается с лежащей в основе генетической предрасположенности; человек рождается с определенными генами, которые подвергают его большему риску развития нарколепсии. В детстве или подростковом возрасте такое событие, как инфекция, может спровоцировать развитие нарколепсии. Вместо того, чтобы просто атаковать инфекцию, иммунная система сбивается с толку и атакует специализированные клетки мозга, производящие гипокретин. Утрата клеток, продуцирующих гипокретин, приводит к появлению симптомов нарколепсии. Одним из запускающих событий, связанных с нарколепсией, является заражение вирусом гриппа H1N1.
• Исследователи считают, что определенные факторы могут работать вместе, вызывая недостаток гипокретина. Эти факторы могут включать:
  • Наследственность. Некоторые люди могут унаследовать ген, влияющий на гипокретин. До 10 процентов людей, страдающих нарколепсией, сообщают, что у них есть родственники с такими же симптомами.
  • Инфекции
  • Травмы головного мозга, вызванные такими состояниями, как опухоли головного мозга, инсульты или травмы (например, автомобильные аварии или военные ранения).
  • Аутоиммунные расстройства. При этих нарушениях иммунная система организма по ошибке атакует клетки и ткани организма. Примером аутоиммунного заболевания является ревматоидный артрит.
  • Низкий уровень гистамина — вещества в крови, которое способствует бодрствованию.

Какие Симптомы?

• Не все, страдающие нарколепсией, испытывают все симптомы и в одинаковой степени. Хотя серьезные симптомы действительно могут повлиять на качество образа жизни, как при болезни Паркинсона или эпилепсии.
• Симптомы включают:
  • Чрезмерная дневная сонливость (EDS), непреодолимое чувство усталости и утомляемости в течение дня
  • Плохое качество сна из-за нарушения режима бодрствования.
  • Микро-дневной сон (засыпание на несколько секунд) и приступы сна (непреодолимое желание спать)
  • Аномальный быстрый сон, обнаруживаемый только с помощью лабораторных тестов
  • Вторжение REM в дневное бодрствование
  • Катаплексия, события, во время которых у человека нет рефлекса или произвольного мышечного контроля. Например, колени сгибаются и даже подгибаются при сильных эмоциях, голова опускается или челюсть отвисает от тех же раздражителей.
  • Гипногогические галлюцинации, события ярких звуковых и визуальных событий, которые испытывает человек с нарколепсией во время засыпания или пробуждения.
    • У людей с нарколепсией могут быть яркие галлюцинации, похожие на сновидения, во время сна или при пробуждении. Во время этих эпизодов видения кажутся реальными — например, видение человека в спальне. Галлюцинации называются гипнагогическими, если они случаются во время засыпания, и гипнопомпическими, если они случаются при пробуждении.
  • Сонный паралич, вялость в теле, связанная с быстрым сном, приводящая к временному параличу, когда человек засыпает или просыпается.
    • В то же время люди с нарколепсией испытывают паралич, когда засыпают или просыпаются. Это нормальный мышечный паралич, связанный со сном с быстрым движением глаз (REM), но происходящий в неподходящее время. Хотя паралич обычно длится всего несколько секунд, он может быть очень пугающим, особенно в сочетании с галлюцинациями.
  • Галлюцинации и паралич вызваны нарушением границы между сном и бодрствованием. Вместо того, чтобы постепенно переходить в фазу быстрого сна в конце цикла сна, человек с нарколепсией может немедленно перейти в фазу быстрого сна. Это означает, что сновидения и мышечный паралич во время быстрого сна будут происходить непосредственно из состояния бодрствования. Как и сонливость, эти симптомы иногда можно увидеть и у здоровых людей.
  • В разное время в течение дня люди с нарколепсией испытывают непреодолимые и внезапные приступы сна, которые могут длиться от нескольких секунд до нескольких минут. Эта сонливость похожа на то, что испытывают не-нарколептики, когда не спят в течение 48-72 часов.
  • Эпизоды сна могут возникать в любое время: на работе или в школе, во время разговора, во время игры, во время еды или, что наиболее опасно, при вождении автомобиля или работе с другими типами механизмов.
• Нормальный процесс засыпания начинается с фазы, называемой сном с медленным движением глаз (NREM). На этом этапе ваши мозговые волны значительно замедляются. Примерно через час медленного сна ваша мозговая активность меняется, и начинается быстрый сон. Большинство сновидений происходит во время быстрого сна.
• Однако при нарколепсии вы можете внезапно войти в фазу быстрого сна, не испытав сначала фазы быстрого сна, как ночью, так и днем. Некоторые характеристики быстрого сна, такие как катаплексия, сонный паралич и галлюцинации, возникают во время бодрствования или сонливости у людей с нарколепсией.

Как Это Лечится?

• В большинстве случаев нарколепсии особые клетки мозга, вырабатывающие гипокретин (орексин), погибают. Гипокретин важен для регулирования цикла сна / бодрствования, и его пока нельзя безопасно заменить. Из-за этого единственный способ вылечить нарколепсию — облегчить симптомы.
• Нарколепсия — это пожизненное заболевание. Симптомы могут различаться по степени тяжести в течение жизни пациента, но никогда не исчезают полностью. Симптомы обычно со временем постепенно ухудшаются, а затем становятся стабильными.
• Врач первичной медико-санитарной помощи, обычно в сотрудничестве со специалистом по медицине сна, может распознать симптомы нарколепсии, инициировать надлежащую оценку и назначить лечение, рекомендованное специалистом.
• Лекарства для снятия чрезмерной дневной сонливости (EDS):
  • Оксибат натрия (XYREM®), также одобренный FDA для уменьшения катаплексии
  • Лекарства, способствующие бодрствованию, включая модафинил (Provigil®) и армодафинил (Nuvigil®)
  • Стимуляторы центральной нервной системы, такие как метилфенидат (Ritalin®, Ritalin SR®, Methylin®, Methylin ER®), смешанные соли амфетамина (Adderall IR®, Adderall XR®), декстроамфетамин (Dexedrine®, Dexedrine SR®) и Lisdexamsetemsevan ®)
• Лекарства для уменьшения катаплексии (частичной или полной мышечной слабости) и других нарушений быстрого сна:
  • Оксибат натрия (XYREM®), также одобрен FDA для снижения EDS
  • Антидепрессанты, подавляющие быстрый сон, такие как:
    • Ингибиторы обратного захвата серотонина и норэпинефрина, такие как венлафаксин (Effexor XR®)
    • Ингибиторы обратного захвата норэпинефрина, такие как атомоксетин (Strattera®)
    • Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, такие как флуоксетин (прозак®) и сертралин (золофт®)
    • Старые трициклические антидепрессанты, такие как протриптилин (триптил® и вивактил®), имипрамин (джанимин® и тофранил®), дезипрамин (норпрамин® и пертофран®) и кломипрамин (анафранил®)
• Поведенческие подходы включают установление регулярного структурированного графика сна и бодрствования. Плановый сон продолжительностью от 15 до 30 минут или дольше может быть полезным для уменьшения дневной сонливости. Следует соблюдать определенные ограничения в питании (например, отказ от обильных приемов пищи и алкоголя). Регулярные упражнения и воздействие яркого света могут улучшить бдительность. Консультации по вопросам профессиональной деятельности, брака и семьи могут помочь улучшить качество жизни пациента.
  • Соблюдайте регулярный график сна. Ложитесь спать и просыпайтесь в одно и то же время каждый день.
  • Сделайте что-нибудь расслабляющее перед сном, например примите теплую ванну.
  • Следите за тем, чтобы в спальне или спальной зоне было тихо, удобно, темно и не было отвлекающих факторов, например телевизора или компьютера.
  • Позвольте себе примерно 20 минут заснуть или снова заснуть после пробуждения. После этого встаньте и займитесь чем-нибудь расслабляющим (например, почитайте), пока не почувствуете сонливость.
  • Определенные занятия, еда и напитки перед сном могут помешать вам уснуть. Постарайтесь следовать этим рекомендациям:
    • Регулярно делайте физические упражнения, но не раньше, чем за 3 часа до сна.
    • За несколько часов до сна избегайте табака, алкоголя, шоколада и напитков, содержащих кофеин.
    • Избегайте обильных приемов пищи и напитков непосредственно перед сном.
    • Избегайте яркого света перед сном.
• Особые соображения могут потребоваться для школьного расписания и условий работы. Следует избегать занятий, требующих посменной работы, изменения графика работы или вождения. Необходимо обратить внимание на опасность вождения в сонном состоянии и / или в состоянии катаплексии, и пациентам следует рекомендовать избегать вождения с этими симптомами. Однако многие пациенты с нарколепсией могут преодолевать короткие расстояния в определенное время дня и после приема стимулирующих препаратов. Требования к отчетности в Департамент автотранспортных средств (DMV) различаются от штата к штату.
• Человек с нарколепсией может проконсультироваться по поводу лечения у многих врачей, в том числе:
  • Врач первичной медико-санитарной помощи (например, терапевт, семейный врач, терапевт и педиатр): обычно это специалист первичной медико-санитарной помощи.
  • Невролог: это врач, который занимается лечением заболеваний головного, спинного мозга и нервов.
  • Специалист по медицине сна: часто это невролог или пульмонолог, но может быть и другой квалифицированный врач.
  • Психиатр: это врач, специализирующийся на лечении психических, эмоциональных и дополнительных расстройств.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашим краеугольным камнем об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании в Сети нарколепсии.