Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Шейная Дистония

Также называется спастической кривошеей.

Что Такое Шейная Дистония?

• Дистония — это неврологическое двигательное расстройство, при котором мышцы непроизвольно сокращаются и спазмируются, шейная дистония поражает шею и плечи.
• Шейная дистония вызывает аномальные движения и неудобное положение головы и шеи. Эти движения могут быть продолжительными или резкими.
• По оценкам, 60 000 человек в США пострадали.
• Диагноз цервикальной дистонии основывается на клиническом обследовании, подробном анамнезе пациента и знаниях о заболевании. Никакие специальные лабораторные или визуализирующие исследования не подтверждают диагноз цервикальной дистонии.
• Шейная дистония поражает женщин примерно в два раза чаще, чем мужчин.
• Это наиболее распространенная форма очаговой дистонии в офисных условиях.
• Шейная дистония может поражать людей любого возраста, но обычно развивается у людей в возрасте от 40 до 60 лет.
• Шейная дистония поражает людей любого этнического происхождения.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Причина цервикальной дистонии неизвестна.
• Факторы риска включают:
  • Генетическая наследственность (семейный анамнез)
    • Положительный семейный анамнез примерно у 10-25% пациентов
  • Генетические мутации
    • Идентифицированные гены включают GNAL, THAP1, CIZ1, ANO3.
    • В настоящее время не существует генного теста, рекомендованного для клинических целей людям с цервикальной дистонией.
  • Запускающие события, такие как:
    • Травма головы или шеи (не доказано)
    • Инфекция, вызывающая неврологический дефицит
    • Определенные лекарства, такие как антипсихотические препараты или лекарства от тошноты, с активностью блокирования дофаминовых рецепторов.
  • Женщины страдают в 2 раза чаще, чем мужчины.
  • Возраст (начало часто происходит в возрасте от 40 до 60 лет)

Какие Симптомы?

• К конкретным пораженным мышцам относятся трапециевидная мышца, звездочка головы, грудино-ключично-сосцевидная мышца и поднимающая лопатка.
• Симптомы цервикальной дистонии включают:
  • Скручивание мышц
    • Подбородок к плечу (кривошея)
    • Ухо к плечу (латероколлис)
    • Подбородок прямо вверх (ретроколлис)
    • Подбородок прямо вниз (антероколлис)
    • Смещение головы на плечах в прямом (переднее сагиттальное смещение) или назад (заднее сагиттальное смещение) направлении
    • Постуральный тремор рук
  • Боль
    • Боль в шее, которая может отдавать в плечи
    • Головные боли​
    • Боль от цервикальной дистонии может быть утомительной и выводить из строя
  • Артрит шейного отдела позвоночника
  • Компрессия нервных корешков
  • Сужение спинного мозга в области шеи (стеноз шейки матки)
  • Костные шпоры, которые могут уменьшить пространство в позвоночном канале. Это может вызвать покалывание, онемение и слабость в руках, руках, ногах или ступнях.

Как Это Лечится?

• Лечение цервикальной дистонии делится на несколько категорий:
  • Пероральные Препараты
    • Они используются сами по себе или вместе с инъекциями токсина ботулизма.
    • Антихолинергические средства​
      • Может быть очень эффективным для некоторых
      • Побочные Эффекты могут ограничивать использование
    • Бензодиазепины​
      • Усиливает действие гамма-амино-гидроксимасляной кислоты (ГАМК)
      • Есть риск зависимости
    • Баклофен​
      • Тип миорелаксанта, который часто используется для лечения дистонии.
      • Может также вводиться переносной помпой.
    • Дофаминергические агенты / Агенты, истощающие дофамин
      • Некоторые пациенты с первичной дистонией реагируют на препараты, повышающие уровень нейромедиатора дофамина: Синемет (леводопа) или Парлодел (бромокриптин).
      • Многие пациенты реагируют на препараты, которые блокируют или истощают дофамин: Клозарил (клозапин), Нитоман (тетрабеназин) или Резерпин.
  • Инъекция токсина ботулизма
    • Токсин ботулизма в настоящее время считается наиболее эффективным средством лечения цервикальной дистонии.
    • Это лечение доступно с конца 1980-х годов.
    • Ботулинический нейротоксин получают из бактерии Clostridium botulinum.
    • Токсин ботулизма — это нервный «блокатор», который связывается с нервами, ведущими к мышцам, и предотвращает высвобождение ацетилхолина, нейромедиатора, активирующего мышечные сокращения. Блокировка сообщения приводит к уменьшению или устранению мышечных спазмов.
    • Могут использоваться формы Типа A и Типа B. Они функционируют, расщепляя белки в нейроне; разные типы нацелены на разные белки.
    • Токсин ботулизма вводится путем инъекции непосредственно в сверхактивные мышцы.
    • Врачи решают, куда вводить инъекцию, на основании пальпации мышц, осмотра пациента и часто ЭМГ (электромиографии), которая измеряет мышечную активность.
    • Токсин ботулизма обычно начинает действовать через 3 дня после инъекции.
    • В течение 2-4 недель пациенты замечают пиковый эффект.
    • Пациентам обычно требуется сделать еще одну инъекцию через 3-4 месяца, поскольку симптомы исчезают.
    • У пациентов может развиться устойчивость к токсину после повторных инъекций.
  • Операция
    • Глубокая стимуляция мозга. В этой процедуре тонкая проволока вводится в мозг через небольшое отверстие в черепе. Кончик проволоки помещается в ту часть мозга, которая контролирует движение. По проводам посылаются электрические импульсы, прерывающие нервные сигналы, заставляющие вашу голову крутиться.
      • Может быть целесообразным для пациентов, которые теряют реакцию на ботулинический токсин или имеют форму цервикальной дистонии, которую трудно лечить с помощью инъекций, в частности, антероколлис.
    • Перерезать нервы. Другой вариант — хирургическим путем перерезать нервы, передающие сигналы сокращения пораженным мышцам.
      • Несмотря на то, что это считается эффективным, этот подход ограничен возможностью доступа к задействованному нерву, необходимостью значительного опыта хирурга и возможностью возникновения побочных эффектов. Побочные эффекты от операции не редкость, и после операции следует длительный период реабилитации.
  • Физическая терапия и трудотерапия
    • Цели физиотерапии включают в себя приведение положения головы в норму, увеличение диапазона движений и уменьшение боли, тем самым повышая функциональные возможности.
    • Физиотерапевт может использовать различные методы для достижения этих целей. В первую очередь физиотерапевт будет осторожно перемещать шею во всем диапазоне ее движений, растягивая спазматические мышцы, прикладывая тепло и давление.
    • Сенсорные приемы
      • Физический жест или поза, которые служат для временного прекращения дистонии, например прикосновение к щеке или затылку.
      • Также может потребоваться протезирование, обеспечивающее пассивную симуляцию стимуляции.
  • Биологическая обратная связь
    • Электромиография (ЭМГ) биологической обратной связи помогает уменьшить боль
    • График сна / отдыха
      • Движения при шейной дистонии часто исчезают во сне и могут не появляться снова в течение определенного периода времени после пробуждения.
      • Пациенты могут получить дополнительное облегчение, если в течение дня будут делать перерывы, чтобы лечь на спину.
  • Методы обучения для преодоления трудностей

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от Dystonia Medical Research Foundation.