Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Апластическая Анемия

Также называется недостаточностью костного мозга.

Что Такое Апластическая Анемия?

• Апластическая анемия — это медицинский термин, обозначающий недостаточность костного мозга.
• Заболевание, при котором костный мозг и находящиеся в нем стволовые клетки крови повреждаются, вызывая дефицит эритроцитов (анемия), лейкоцитов (лейкопения) и тромбоцитов (тромбоцитопения).
• «Апластический» относится к неспособности стволовых клеток генерировать зрелые клетки крови.
• Апластическая анемия классифицируется как умеренная (MAA), тяжелая (SAA) или очень тяжелая (VSAA).
• Наиболее часто встречается у подростков, двадцатилетних и пожилых людей.
• Около 600-900 новых диагнозов в США каждый год. (2-3 человека на миллион)
• Заболеваемость выше в Азии, чем на Западе
• Соотношение мужчин и женщин при приобретенной апластической анемии составляет примерно 1: 1.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Апластическая анемия считается аутоиммунным заболеванием, при котором лейкоциты иммунной системы атакуют стволовые клетки костного мозга.
• Заболевание может иметь генетическую или наследственную причину или может быть приобретено в более позднем возрасте.
• Унаследованное
  • Унаследованные заболевания могут привести к апластической анемии, такой как: анемия Фанкони, синдром Швахмана-Даймонда, врожденный дискератоз и анемия Даймонда-Блэкфана. Апластическая анемия по наследству встречается редко. Обычно диагностируется в детстве.
• Приобретенное
  • Встречается чаще. Часто идиопатический, но в 25 из 100 случаев может быть связан со следующими причинами: токсины, такие как пестициды, мышьяк, бензол, лучевая и химиотерапия, лечение волчанки или ревматоидного артрита, беременность, гепатит, вирус Эпштейна-Барра, цитомегаловирус, парвовирус B19, ВИЧ.

Какие Симптомы?

• Поскольку это заболевание вызывает снижение уровня эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, симптомы возникают из-за недостаточного количества клеток для выполнения своих нормальных функций.
• Низкий уровень лейкоцитов = необъяснимые инфекции
• Низкий уровень тромбоцитов = неожиданное кровотечение, плохой контроль свертывания / кровотечения
• Низкий уровень эритроцитов = низкий уровень энергии, усталость
• Наиболее часто регистрируемые симптомы включают:
  • Усталость
  • Лихорадка
  • Маленькие красные точки на коже
  • Сбивчивое дыхание
  • Проблемы с контролем кровотечения
  • Инфекции, гриппоподобные симптомы
  • Легкие синяки и кровотечения

Как Это Лечится?

• Подходы к лечению включают:
• Переливание крови
  • Переливание тромбоцитов — это первый курс лечения любого пациента с апластической анемией, у которого наблюдается серьезный дефицит этих клеток крови.
  • Переливание эритроцитов помогает бороться с усталостью и одышкой.
  • Не лечебная терапия
• Пересадка костного мозга / стволовых клеток
  • Когда лечение бывает успешным
  • Очень серьезные осложнения и инфекции, не редкость
  • Показатели излечения значительно снижаются для людей старше 40 лет.
• Медикаментозная терапия
  • Иммунодепрессанты
    • Может облегчить симптомы и уменьшить осложнения. Часто используется у тех, кто не может перенести трансплантацию костного мозга или ожидает трансплантации.
    • Считается стандартным начальным лечением для взрослых и для всех пациентов без соответствующего родственного донора для трансплантации костного мозга или стволовых клеток.
    • Обычно используются три препарата: антитимоцитарный глобулин (АТГ), циклоспорин и метилпреднизолон.
    • Может потребоваться длительное лечение
    • Часто используется в сочетании
    • Количество клеток крови может подняться достаточно высоко, чтобы люди могли заниматься своей обычной деятельностью.
    • Антитимоцитарный глобулин (АТГ) плюс циклоспорин — терапия выбора для пожилых пациентов
  • Гемопоэтические Факторы Роста
    • Может помочь стимулировать костный мозг к производству новых клеток крови
    • Не заменяет иммуносупрессивную терапию
    • Могут работать в сочетании друг с другом или с препаратами, подавляющими иммунитет.
    • Обычно используются: эритропоэтин (ЭПО) для увеличения выработки красных кровяных телец, G-CSF (фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов) (нейпоген) и GM-CSF (фактор, стимулирующий колонию гранулоцитов и макрофагов) (лейкин) для увеличения количества лейкоцитов.
    • Promacta® можно назначать пациентам, у которых иммуносупрессивная терапия оказалась неэффективной.
      • Promacta® — первый препарат, одобренный для лечения рефрактерной апластической анемии.
      • Лечение Promacta® приводит к клинически значимым ответам примерно у 40 процентов пациентов.
      • У некоторых пациентов прием Promacta® можно прекратить, и реакция сохраняется в течение длительного времени, до трех лет или более у некоторых пациентов, получавших лечение в первоначальном исследовании.
      • Пациенты начинают проявлять реакцию через 3-4 месяца лечения, а максимальный ответ часто занимает до 12 месяцев.
  • Противоопухолевый Агент, Антиметаболит (пурин)
    • Подавляет рост и пролиферацию клеток
  • Антибиотики​
    • Поддерживающая терапия для лечения инфекций
• При отсутствии лечения высок риск смерти.
• 5-летняя выживаемость около 70% с лекарствами или трансплантацией стволовых клеток
• Более высокая выживаемость связана с более молодым возрастом
• 25-30% пациентов не отвечают на лечение иммунодепрессантами.
• При иммуносупрессивном лечении часто возникают рецидивы.
• 10-15% SAA превращаются в миелодиспластические синдромы (МДС) и лейкоз.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании от Апластической Анемии и Международного Фонда MDS.