Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Муковисцидоз

Что такое Муковисцидоз (Кистозный Фиброз)?

• Муковисцидоз (МВ) — наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает легкие и пищеварительную систему. Лекарства нет.
• На качество жизни влияют стойкие легочные инфекции и необходимость лечения.
• В США более 30 000 человек с МВ.
• Муковисцидоз встречается у 1 из 3400 новорожденных в США.
• Средняя стоимость лечения для человека с МВ, проживающего в США, в 2006 г. составляла чуть более 48 000 долларов.
• Более 75 процентов людей с МВ диагностируются к 2 годам.
• В среднем пациенты с МВ проводят почти два часа в день, выполняя лечебные процедуры, чтобы поддерживать свое здоровье.
• Выживаемость увеличилась более чем вдвое за последние 40 лет.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Вызвано наследственными генетическими дефектами гена CFTR.
• Ген CFTR кодирует белок ионного канала класса переносчиков ABC, который проводит ионы хлорида и тиоцианата через мембраны эпителиальных клеток. Мутации гена CFTR, влияющие на функцию канала хлорид-иона, приводят к нарушению регуляции транспорта эпителиальной жидкости в легких, поджелудочной железе и других органах, что приводит к муковисцидозу.
• Ген был идентифицирован в 1989 году.
• В CFTR может произойти более 1000 возможных изменений, вызывающих муковисцидоз.
• Приблизительно 70% всех пациентов с кистозным фиброзом имеют тот же дефект: F508
• Пациенты с полной потерей гена CFTR имеют клинический фенотип, представляющий заболевание поджелудочной железы, тяжелое заболевание легких, желудочно-кишечные проблемы и бесплодие (у мужчин) или, иногда, проблемы с фертильностью (у женщин).
• Пациенты с частичной потерей гена могут иметь менее тяжелый фенотип.
• Дефекты гена также классифицируются в 4 или 5 категориях в зависимости от производства и функции гена
• Мутации гена МВ делятся на классы в зависимости от того, насколько нарушена функция белка CFTR. Классы I, II и III обычно более тяжелые, вызывая «классический МВ». Классы IV и V обычно мягче.
• Другие гены, называемые генами-модификаторами, могут влиять на симптомы и исходы человека.
• Продолжительность жизни у пациентов женщин меньше, чем у мужчин
• Распространенность среди расовых групп:
  • 1 из 3000 Европейцы
  • 1 из 9200 Латиноамериканцы
  • 1 из 10900 коренные Американцы
  • 1 из 15 000 Афроамериканцы
  • 1 из 30 000 Американцев Азиатского происхождения

Какие Симптомы?

• Респираторные симптомы включают в себя:
  • Постоянный кашель с выделением густой слизи (мокроты)
  • Хрип​
  • Одышка
  • Непереносимость физических упражнений
  • Повторные инфекции легких
  • Воспаление назальных отделов или заложенный нос
  • Грудная боль
• Желудочно-кишечные симптомы включают:
  • Зловонный, жирный стул
  • Плохое увеличение веса и рост
  • Кишечная непроходимость, особенно у новорожденных (непроходимость кишечника)
  • Запор​
  • Вздутие живота
  • Рецидивирующие боли в животе
  • ЖКТ кровотечение
• Симптомы урогенитального тракта включают:
  • Неопущенные яички или гидроцеле
  • Задержка вторичного полового развития
  • Аменорея​
• Некоторые пациенты могут быть бесплодными или иметь проблемы с фертильностью.

Как Это Лечится?

• Лечение адаптировано к типу и тяжести симптомов МВ, которые испытывает человек. Пациентам обычно требуется ежедневное лечение респираторных и пищеварительных симптомов.
• Раннее распознавание и агрессивное лечение могут благотворно повлиять на течение болезни.
• Лечение очень важно для предотвращения или замедления долгосрочного повреждения легких от МВ
• Лечение включает лекарства, физиотерапию грудной клетки, легочную реабилитацию и хирургические процедуры. Лечение пожизненное.
• Препятствия на пути к лечению могут быть связаны с ежедневным и длительным лечением.
• В состав команды здравоохранения могут входить: пульмонолог, педиатр, респираторный терапевт, диетолог, социальный работник.
• Факторы, влияющие на прогноз, включают генотип, окружающую среду, недостаточность поджелудочной железы, пол и легочную функцию.
• Лекарства
  • Антибиотики
    • Люди с МВ принимают антибиотики в рамках регулярного ежедневного лечения.
    • Антибиотики можно принимать в виде ингаляций, перорально или внутривенно.
  • Разжижители слизи
    • Вдыхаемые лекарства, которые помогают разжижать слизь в дыхательных путях, чтобы ее было легче откашлять из легких.
    • Двумя основными типами разжижителей слизи являются гипертонический раствор и дорназа альфа (пульмозим).
  • Противовоспалительное средство
    • Уменьшает отек дыхательных путей легких
  • Бронходилататоры
    • Помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы бронхов
    • Принимается через ингалятор с отмеренной дозой, ингалятор для сухого порошка или небулайзер.
  • Ферменты поджелудочной железы для перорального применения
    • Помогают пищеварительному тракту усваивать питательные вещества, помогают набирать и поддерживать здоровый вес, помогают переваривать углеводы, белки и жиры.
  • Лечение модулятора CFTR
    • Разработан для коррекции функции дефектного белка, вырабатываемого геном МВ
    • Эффективны только у людей с определенными мутациями
    • Последняя версия представляет собой трехкомпонентную комбинацию элексакафтора, тезакафтора и ивакафтора, называемую Трикафта (США) или Кафтрио (ЕС).
      • Это лечение может сделать муковисцидоз управляемым заболеванием, но только некоторые пациенты видят пользу.
• Методы лечения
  • Физиотерапия грудной клетки
  • Жилет терапия
  • Откашливатели
  • Дыхательные техники
  • Ручное выдыхательное устройство
  • Легочная реабилитация
• Хирургия
  • Удаление полипа в носу
  • Кислородная терапия
  • Эндоскопия и лаваж
  • Трубка для кормления
  • Хирургия кишечника
  • Пересадка легких
• Изменения образа жизни
  • Диета с высоким содержанием калорий и жиров
    • Людям с МВ необходимо потреблять очень большое количество калорий для поддержания веса и роста, чего бывает трудно достичь.
  • Дополнительные витамины
  • Пищевые добавки
  • Регулярные упражнения
    • Физическая активность важна для поддержания здоровья легких
  • Упражнения на верхнюю часть тела
• Дети, которые рождаются сегодня с МВ, имеют совершенно другой прогноз в отличии от рожденных более 30 лет назад
• В 1962 году прогнозируемая средняя выживаемость пациентов с МВ составляла около 10 лет, и лишь немногие из них доживали до подросткового возраста.
• Национальный Институт Здравоохранения сообщает, что в настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов с МВ в США, которые заболели в детстве, составляет около 40 лет. Некоторые доживают до 50 лет.
• Большинство пациентов с детской формой МВ способны управлять симптомами и поддерживать качество жизни, такое как учеба в школе и других видах деятельности
• Многим молодым людям с муковисцидозом удается закончить колледж и найти работу.
• Со временем заболевание легких имеет тенденцию к ухудшению, что в конечном итоге выводит пациента из строя.
• Через несколько месяцев или десятилетий после рождения у людей в конечном итоге развивается хроническая инфекция дыхательных путей, ведущая к прогрессирующей дыхательной недостаточности и, в конечном итоге, к дыхательной недостаточности. Скорость прогрессирования варьирует в широких пределах, отчасти в зависимости от генотипа, а также факторов окружающей среды.
• Смерть чаще всего вызывается легочными осложнениями.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании от Cystic Fibrosis Research Institute (CFRI).