Остин Джексон — звездный футболист в Университете Южной Калифорнии. Вся его жизнь состоит из футбола, будь то тренировка, просмотр или игра. Хотя футбол является важной частью его жизни, он также предан своей семье, особенно своей младшей сестре Аутумн. Она страдает анемией Даймонда-Блэкфана (АДБ), которая требует от нее переливания крови каждые три недели в течение многих лет. По мере того как ее состояние улучшалось, стало ясно, что ей нужна пересадка костного мозга. К счастью, Остин подошел ей как донор. Он, не колеблясь, пожертвовал своей сестре, хотя это означало, что он рискует своим местом в проекте НФЛ.
О Анемии Даймонда-Блэкфана (АДБ)
Анемия Даймонда-Блэкфана характеризуется проблемой с костным мозгом, которая приводит к нехватке эритроцитов. Этот недостаток клеток крови приводит ко множественным осложнениям, некоторые из которых являются серьезными. Это очень редкое заболевание; только пять-семь детей из миллиона сталкиваются с этим.
Мутации в нескольких генах могут привести к АДБ. Все эти гены являются неотъемлемой частью образования рибосомальных белков, которые необходимы для развития и роста клеток. Эти мутации приводят к гибели эритроцитов в костном мозге.
АДБ разделяет многие симптомы классической формы анемии, включая раздражительность, бледность кожи, усталость, сердечные шумы и учащенное сердцебиение. Он также имеет свои собственные симптомы, такие как маленькая голова, широко расставленные глаза, глаукома, катаракта, опущенные веки, маленькие и низко посаженные уши, широкая и плоская переносица, маленькая нижняя челюсть, волчья пасть и губа, короткая шея, маленькие и высокие лопатки, деформированные или отсутствующие большие пальцы и задержка роста. Только половина из тех, кто пострадал от АДБ, испытывают эти дополнительные симптомы.
Это состояние обычно диагностируется через два-четыре месяца после рождения. Врачи будут искать характерные симптомы, оценивать семейный анамнез и искать ретикулоцитопению и макроцитарную анемию. Они будут использовать несколько тестов для подтверждения этого диагноза, таких как общий анализ крови, количество ретикулоцитов, средний корпускулярный объем, биопсия костного мозга и генетическое тестирование.
Врачи могут назначать различные лекарства или процедуры, чтобы повысить выработку эритроцитов. Кортикостероиды, переливания крови, хелатотерапия и трансплантация стволовых клеток — все это варианты лечения. Лечение варьируется в зависимости от тяжести случая.
Остин и История Аутумн
У Аутумн Джексон был тяжелый случай АДБ, требующий от нее переливания крови каждые три недели в течение пяти лет. Только в 2019 году ее состояние ухудшилось до такой степени, что пересадка костного мозга была лучшим вариантом. К счастью, ее брат идеально подошел для этого.
Остин, не колеблясь, стал донором своей сестры, даже если это грозило бы рискнуть своим местом в проекте НФЛ. Процедура физически тяжелая; Остин взял большую часть своего сезона, чтобы вернуться к полному восстановлению здоровья и сил. Быть донором также означает избегать любых болезней, поэтому Остин оказался в изоляции. Он тренировался в Фениксе, а не в USC, чтобы избежать контакта с микробами.
В конце концов, операция прошла успешно для Аутумн и Остина. Он смог вернуться в футбол через месяц после процедуры, а у Аутумн начался период ремиссии. Ей потребовалась химиотерапия, но с тех пор она закончила лечение и полностью выздоровела. В ее дальнейших планах — окончить среднюю школу и поступить в колледж.
Нажмите здесь для просмотра оригинала статьи.
Что вы думаете о том, чтобы быть сторонником редкого заболевания? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
