В прошлом не существовало одобренных методов лечения алкаптонурии (AKU), редкого генетического заболевания, характеризующегося дефицитом гомогентизатдиоксигеназы. Однако, по данным Medical XPress, это недавно изменилось, когда британские ученые открыли первое в истории эффективное лечение: ингибитор метаболизма тирозина под названием нитизинон. Поскольку нитизинон изначально был разработан для лечения пациентов с наследственной тирозинемией, другим генетическим заболеванием, исследователи выдвинули гипотезу о его безопасности и эффективности в лечении алкаптонурии. Читайте полные результаты исследования, опубликованные в The Lancet.

Нитизинон

Хотя алкаптонурия поражает 1 из каждых 250 000 человек, отсутствие лечения или терапии представляет собой серьезную неудовлетворенную потребность в этом сообществе пациентов. Поэтому, когда исследователи начали более глубоко рассматривать нитизинон как потенциальный вариант, он получил широкую поддержку. Фактически, AKU Society, ведущая группа по защите интересов пациентов, сыграла важную роль в привлечении к работе. В конечном итоге в исследовании приняли участие 139 пациентов с алкаптонурией. Пациенты получали либо нитизинон, либо плацебо.

Доклинические испытания показали, что нитизинон является безопасным, эффективным и хорошо переносимым вариантом лечения. Таким образом, исследователи надеялись подтвердить это в ходе испытаний на людях. Тогда испытание SONIA 2 оправдало ожидания. После испытания у пациентов, получавших нитизинон, наблюдалось снижение уровня гомогентизиновой кислоты на 99,7%.

Алькаптонурия

Алкаптонурия, редкое нарушение обмена веществ, характеризуется дефицитом гомогентизатдиоксигеназы (HGD). Это заболевание вызывают мутации гена HGD. Обычно HGD расщепляет гомогентизиновую кислоту в организме. Однако дефицит HGD означает, что кислота не может расщепляться, что приводит к накоплению. В конце концов кости и хрящи обесцвечиваются (часто становятся коричневыми, черными или серыми) в результате процесса, называемого охронозом. Это приводит к другим названиям алкаптонурии: болезнь черной кости или болезнь черной мочи.

Помимо изменения цвета, алкаптонурия также вызывает ломкость костей и ряд других симптомов. Это включает:

• Черная ушная сера
• Темные пятна в белках глаз
• Черная или темно-синяя моча
• Хроническая жесткость суставов
• Суставная боль
• Повышенное артериальное давление
• Пот темного цвета
• Толстый, твердый и затемненный ушной хрящ
• Изменение цвета кожи
• Камни в почках

До приема нитизинона лечение алкаптонурии было недоступно. Врачи лечили пациентов, чтобы уменьшить симптомы. Терапия включает противовоспалительные препараты, физиотерапию, диету с низким содержанием белка и хирургическое вмешательство.

Узнайте больше об алкаптонурии здесь.