En el otoño de 1991, Kathy dio a luz a un hermoso niño llamado Isaac. Pero Kathy y su esposo sabían que algo no estaba bien. Isaac era su tercer hijo. Nacido el único calcetines tan flacos y pequeños que caben Isaac eran calcetines muñeca. Él no se estaba desarrollando, y él siempre estaba enfermo; él luchó bronquitis neumonía al reflejo ácido entre otras “enfermedades” como un niño pequeño. Se comió una dieta muy soso, pero aún así con regularidad se enfermó en la mera sitio y olor de la comida. No podía salir a jugar con su hermano mayor y su hermana y él estaba prácticamente unida a un nebulizador.
La familia Antilla preocupaba si alguna vez mejorar. ¿Iba a vivir mucho tiempo? Todo lo que querían era un diagnóstico; una identificación oficial de la enfermedad de Isaac o lo que se fue por el examen de sus síntomas. Pero ella mintió el desafío. Le tomó cinco años y medio de médico de salto y la píldora haciendo estallar para Isaac para recibir el diagnóstico: Enfermedad de Inmunodeficiencia Común Variable (ICV). Isaac, ahora de 24 años de edad, nació con una enfermedad crónica, poco frecuente. Hoy Isaac recibe infusiones de anticuerpos cada dos semanas y continuará este tratamiento por el resto de su vida.
Los síntomas pueden ser inespecíficos y variables, dependiendo de la persona, y muchas pruebas de diagnóstico no sólo son caros, pero no se realizan de forma rutinaria y no pueden ser pin señaló a menos que los médicos saben lo que están buscando; un especialista dice, “bien podría ser esto” y otro especialista dice: “no, no es eso, puede ser esto” – y, desalentador búsqueda frustrante, aparentemente desesperada de respuestas continúa.
Común de la inmunodeficiencia variable (ICV) es 1 de un grupo de aproximadamente 150 inmunodeficiencias primarias (PID), que tienen una serie de características comunes pero diferentes causas subyacentes.
