La mayoría de los padres están ansiosos de que las primeras palabras de su hijo. Pero como el Daily Mail en el Reino Unido informa, Stevie y David Taylor esperaron en vano durante tres años para escuchar su niña de cabellos dorados, Campos, decir su primera palabra, “mamá”. Cuando finalmente lo hizo, parecía poco menos que un milagro.
“De repente oí esta pequeña voz gritar” mamá, “Stevie explica el sitio de noticias. Stevie dejó lo que estaba haciendo y corrió a los campos.” Simplemente no podía creer lo que estaba escuchando. Ha habido veces en las que nunca pensé que oiría hablar. Yo estaba un poco más de la luna. Ahora ella comenzó a gritar para el perro y decir palabras más grandes – dijo la palabra dinosaurio, el otro día – me a punto de llorar “.
Después de asistir a una conferencia en los Estados Unidos, Leicestershire, Reino Unido se inició la alimentación de residente Stevie Los campos que una dieta que incluía comer cuatro tinas de queso crema a la semana. Conocida como la dieta cetogénica, la estricta alta en grasas, dieta baja en carbohidratos ha demostrado ser prometedores en el tratamiento de la enfermedad incurable de Fields, Síndrome de Glut1 (también llamado GD1 o Glut1).
Dado que el cerebro es privado de la glucosa de azúcar simple en personas que tienen Glut1 DS, a menudo experimentan convulsiones, espasmos musculares, problemas de aprendizaje y problemas del habla a una edad muy temprana.
La mayoría de los pacientes epilépticos comienzan a apoderarse de 10 años de edad. Los campos era sólo 15 semanas de edad cuando tuvo su primera convulsión debido a la DS GLUT1.
Al principio, fue diagnosticado con epilepsia, pero las pruebas genéticas adicionales mostró la deleción en uno de sus cromosomas que indicaban Glut1 DS. Glut1 DS es causada por un defecto en el gen SLC2A1 y afecta principalmente el cerebro. El gen SLC2A1 es responsable de hacer transportador de glucosa proteína de tipo 1 (GLUT1), una proteína responsable del transporte de la glucosa de la sangre a las células.
Cetonas, ácidos producidos por el hígado cuando el cuerpo comienza a utilizar la grasa en lugar de carbohidratos para la energía, pueden ser utilizados por el cerebro como una fuente alternativa de energía. El cumplimiento estricto de la dieta cetogénica produce esos cetonas. La dieta permite sin azúcar y los hidratos de carbono sólo mínimos. Es tan importante que no se apartan de la dieta que los padres Fields están constantemente en busca de azúcares ocultos, tales como los de pasta de dientes o medicamentos.
Stevie mide regularmente cetonas Fields con una máquina de vigilancia de la sangre. Los niveles de cetona que son demasiado altos pueden causar en coma.
. “Me pongo divertidas Parece CUANDO le doy Un pequeño trozo de pan tostado con Capas y Capas de mantequilla en la dieta, Pero Realmente ha Hecho maravillas para Ella No se afecta un Do pesos ya mar MIENTRAS SE consumen poco Cada de Grasa Que venga; ella no almacena nada de eso “.
En las conferencias de la dieta cetogénica, similar a otros recursos como la Fundación Charlie, Stevie y David asistido, vieron a los niños que estaban caminando. A pesar de que saben que es una gran meta para para apuntar a, su hija ha progresado tan bien en la dieta que son la esperanza.
“Sabemos que puede hacerlo!” Stevie dice, con una sonrisa.
Aquí hay algunos lugares impresionantes para encontrar más información sobre DS GLUT1 a continuación:
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