¿Quién sabía que el colonialismo podría ser una de las principales causas de las enfermedades raras ?!

Al menos, ese es el caso de muchos quebequenses.

La tirosinemia, que afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 bebés en todo el mundo, afecta a 1 de cada 16.000 bebés. En algunas regiones, la prevalencia es tan alta como 1 en 1.846 !!

Entonces, que es lo que hace tan especial Quebec? Como explica News-Medical.net, es el efecto fundador genética. Debido a Quebec fue fundada por una pequeña población de colonos sin una gran cantidad de sangre nueva en la que se mezclen, la probabilidad de enfermedades hereditarias o defectos aumenta con cada generación que pasa.

Y desgraciadamente para los quebequenses, eso incluye a la tirosinemia hereditaria.

Para aquellos que no lo saben, la tirosinemia es un trastorno de aminoácidos que se hereda a través de una mutación genética de ambos padres. Se impide que el cuerpo de la subdivisión de la tirosina, lo que provoca acumularse en el cuerpo, especialmente en el hígado. Sin tratamiento, esto puede ser fatal.

De hecho, antes de que los avances en el tratamiento, algunos niños vivían pasaron 2 años de edad.

Afortunadamente, hoy en día vivimos en una época de investigación increíble y progress.And médica debido a Quebec tiene una población tan alta con tirosinemia, que han estado en el frente de batalla!

El Servicio de Genética Médica de la Sainte-Justine UHC llevado a cabo un estudio de tratamiento de la tirosinemia de 25 años que evalúan el impacto de nitisinone tenido en pacientes con tirosinemia.

Sus resultados fueron increíbles!

Si un recién nacido se analiza para la tirosinemia al nacer, se inicia el tratamiento de inmediato, y sigue una dieta específica, dentro de los 5 años de la enfermedad era casi indetectable! No sólo eso, sino que muchos pacientes experimentaron la salud relativamente normal durante 18 años o más! Es sorprendente cómo la medicina puede cambiar las probabilidades.

Uno de los elementos cruciales de este estudio fue que en Quebec, todas las proyecciones de los recién nacidos incluyen pruebas para la tirosinemia. En los EE.UU., las pruebas incluidas en exámenes a recién nacidos varían de estado a estado. Así que asegúrese de buscar lo que es la práctica habitual en su estado.

las pruebas y el tratamiento oportunos pueden salvar una vida.