Todo el mundo ama un poco de misterio, excepto cuando se trata de tipos de mal agüero de enfermedades autoinmunes.
En un artículo de Rare Connect, un sitio web que conecta a los pacientes con enfermedades raras a nivel mundial, un par cuenta la historia de su niña.
La niña nació sana, y todo iba según lo planeado; hasta que sus padres se dieron cuenta de que el cordón umbilical no había caído después de un mes. Los médicos empezaron a sospechar que algo no estaba del todo bien, por lo que corrieron las pruebas y le diagnosticaron con neutropenia moderada.
La neutropenia es una condición donde la gente tiene un número anormalmente bajo de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco). Los neutrófilos viajan a través del torrente sanguíneo, se trasladan a áreas de infección, y la liberación de sustancias químicas que matan a los microorganismos invasores.
Pero más tarde, la misma niña fue hospitalizado por fiebre sin fuente conocida de la infección, y la fiebre no pudo ser controlado. Ella se puso a prueba para la meningitis, pero los resultados fueron negativos.
Entonces, otra respuesta posibles mutaciones: R92Q para capturas, que era una mutación que sus padres tenían. No, mal de nuevo.
Desafortunadamente, después de un período de tiempo en que el tratamiento estaba funcionando, la niña comenzó a romper, de nuevo, con una fiebre cada par de semanas.
Ahora, los médicos creen que podría ser una mutación de CINCA / NOMID, un tipo de síndrome autoinflamatorio asociado con la criopirina.
Pero no hay respuestas definitivas.
Su familia quiere compartir su historia porque quieren mayor cantidad de información acerca de estos síntomas como sea posible. Ellos quieren saber si hay alguien más por ahí que puede relacionarse con su hija. Ellos quieren respuestas.
Para obtener una visión completa de la búsqueda de la niña por un diagnóstico, diríjase a la historia aparece rara de Conectar en la enfermedad autoinmune misterio.
