Según una historia de wired.com, todo cambió para Sonia Vallabh y su esposo Eric Minikel luego de que la madre de Sonia muriera de una enfermedad misteriosa. La madre de Sonia, Kamni, tenía unos 50 años cuando comenzaron a aparecer los primeros signos de insomnio familiar fatal. Fue solo después de su muerte, después de meses de rápido declive y sufrimiento, que la familia supo qué enfermedad tenía en realidad. Después de hacerse una prueba genética, se encontró que Sonia tenía la misma alteración genética que causa la enfermedad. Con solo un par de décadas antes de que comiencen los síntomas, Eric y Sonia ahora están comprometiendo sus vidas para encontrar una cura para esta enfermedad genética mortal.
Sobre el Insomnio Familiar Fatal
El insomnio familiar fatal es un trastorno genético del sueño que impide que un paciente pueda dormir. Esto resulta en la muerte en tan solo unos pocos meses hasta unos pocos años.. Se clasifica como enfermedad priónica y es causada por una mutación que afecta a la proteína PrPc. A medida que la capacidad de dormir de un paciente continúa disminuyendo, el trastorno causa síntomas como paranoia, fobias, ataques de pánico, sudoración, ritmo cardíaco elevado y presión arterial, estreñimiento, rigidez del cuello, alucinaciones, demencia y pérdida de peso. Hasta el momento, no hay un tratamiento confirmado para el insomnio familiar fatal. Las ayudas para dormir y los barbitúricos convencionales a menudo pueden hacer que los síntomas de la enfermedad sean más graves. Solo se sabe que alrededor de 40 familias portan la mutación y solo hay alrededor de 100 casos de la enfermedad conocidos por la ciencia. Para aprender más sobre el insomnio familiar fatal, haga clic aquí.
Encontrar una Cura
Sonia finalmente trabajó con un equipo que está investigando la enfermedad de Huntington y Eric comenzó a trabajar en un laboratorio de genética. A través de una organización sin fines de lucro que fundaron en 2012 llamada Prion Alliance, la pareja comenzó a recaudar fondos para ayudar a financiar la investigación que podría conducir a un posible tratamiento para el insomnio familiar fatal y otras enfermedades priónicas.
Para aumentar su investigación, Eric y Sonia pronto completarán sus doctorados de Harvard. También tendrán que comenzar a centrarse en una mayor recaudación de fondos, ya que necesitarán $1 millón por año para mantener el ritmo. Si bien hay muchos desafíos por delante, tienen poco más que perder.
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