Según una historia de labiotech.eu,la compañía de biotecnología Orphazyme ha estado desarrollando una terapia experimental para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. En un ensayo clínico reciente de fase 2/3, el tratamiento en investigación, llamado arimoclomol, mostró una promesa significativa. Después de un período de tratamiento de doce meses, el medicamento fue capaz de disminuir la progresión de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en un 74 por ciento.
Sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosómico que se caracteriza por una deficiencia no en una enzima, sino en un tipo de proteína transportadora que evita que las moléculas solubles en agua se muevan dentro de una célula. Es causada por mutaciones de cualquier gen NPC1 o NPC2 Existe una amplia disparidad en la gravedad y la presentación de los síntomas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, lo que hace que los síntomas no sean un método confiable para el diagnóstico. Pueden aparecer en la infancia o tan tarde como la sexta década de la vida de un paciente. Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva y psicosis. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, pero existen algunos medicamentos que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y prolongar la vida. La vida útil está relacionada con el inicio de los síntomas, y aquellos con los primeros síntomas generalmente mueren antes.Para obtener más información sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, haga clicaquí.
Tratamiento de la Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Estos hallazgos alentadores han llevado a la compañía a continuar la prueba en una extensión de etiqueta abierta por otro período de doce meses. Esto será útil para monitorear el impacto del arimoclomol durante un período de tiempo más largo. En esta junta, un medicamento llamado miglustat es la única terapia aprobada en la UE para la enfermedad. Si bien esta terapia es útil para retardar la progresión de la enfermedad, tiene efectos secundarios graves y desagradables como debilidad muscular, problemas digestivos, temblores en las manos, moretones/sangrado fáciles, y dolor o entumecimiento ardientes que pueden afectar los brazos y las piernas. Miglustat tampoco logró obtener la aprobación para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en los EE. UU.
Arimoclomol también está siendo probado como una terapia para otras enfermedades raras graves. La compañía inició un ensayo de Fase III el verano pasado que probará el medicamento como un tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad mortal que no cuenta con tratamientos aprobados que modifiquen la enfermedad.
