Según una historia de Tenterfield Star, recientemente se llevó a cabo una recaudación de fondos para Tommy Johnston, un niño de un año a quien se le diagnosticó la rara enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Los padres, Pip y Paul, fueron devastados por el diagnóstico, pero los fondos recaudados en el evento de estilo de subasta ayudarán a obtener acceso al tratamiento para el joven.
Sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosómico que se caracteriza por una deficiencia no en una enzima, sino en un tipo de proteína transportadora que evita que las moléculas solubles en agua se muevan dentro de una célula. Es causada por mutaciones de cualquier gen NPC1 o NPC2 Existe una amplia disparidad en la gravedad y la presentación de los síntomas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, lo que hace que los síntomas no sean un método confiable para el diagnóstico. Pueden aparecer en la infancia o tan tarde como la sexta década de la vida de un paciente. Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y / o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva y psicosis. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, pero existen algunos medicamentos que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y prolongar la vida. La vida útil está relacionada con el inicio de los síntomas, y aquellos con los primeros síntomas generalmente mueren antes.Para obtener más información sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, haga clicaquí.
Una Comunidad Se Une En Apoyo
La subasta fue un esfuerzo real de la comunidad de Tenterfield. Celebrado en el Club de Golf Tenterfield el 20 de enero, se proyecta que los ingresos de la subasta superen los $ 40,000. Laynee Taylor fue la organizadora principal del evento, pero recibió mucha ayuda de otros miembros de la comunidad. Un total de 175 lotes fueron subastados durante el evento.
Si bien la enfermedad de Niemann-Pick tipo C a menudo evita que los pacientes sobrevivan más allá de sus adolescentes, los fondos de este evento se destinarán a que Tommy acceda a terapias útiles que podrían retardar la progresión de su enfermedad y permitirle vivir por mucho más tiempo.
No hace falta decir que la familia Johnston se sintió abrumada y sorprendida por el apoyo mostrado por la comunidad de Tenterfield para Tommy.
