De acuerdo con una historia de BioSpace, la compañía de biotecnología REGENXBIO, Inc. anunció recientemente que su candidato a terapia génica experimental llamado RGX-181 recibió la designación de Enfermedad pediátrica rara de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Esta terapia génica pretende ser un tratamiento de un solo uso para la forma infantil tardía de la enfermedad de Batten que está vinculada a mutaciones que afectan al gen CLN2.
La enfermedad de Batten es un trastorno del sistema nervioso que tiende a aparecer entre los cinco y los diez años.. Esta enfermedad neurodegenerativa es causada por mutaciones que afectan el gen CLN3 Las niñas tienden a mostrar síntomas más tarde que los niños, pero su enfermedad tiende a progresar más rápidamente. El diagnóstico suele ser difícil. Los síntomas incluyen convulsiones, problemas de visión, habla repetitiva, regresión o retrasos en el aprendizaje, escoliosis, disminución de la masa muscular y corporal, cambios en la personalidad y el comportamiento, mala coordinación y pérdida del habla. Los síntomas generalmente progresan con el tiempo. Solo hay un medicamento para la enfermedad de Batten que puede retardar la progresión, pero solo es efectivo en ciertos casos. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, y la enfermedad es finalmente letal. Existe una gran necesidad de terapias más efectivas para mejorar los tiempos de supervivencia y los resultados para los pacientes con la enfermedad de Batten. Para obtener más información sobre la enfermedad de Batten, haga clic aquí.
Acerca de la Designación de Enfermedades Pediátricas Raras
RGX-181 había obtenido previamente la Designación de Medicamento Huérfano de la FDA. La designación de enfermedad pediátrica rara generalmente se reserva para terapias destinadas a tratar una enfermedad que afecta principalmente a personas menores de 18 años y se considera rara, lo que significa que afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU. Para obtener esta designación, una terapia potencial debe abordar una necesidad médica actualmente insatisfecha u ofrecer ventajas sustanciales en seguridad o eficacia en comparación con los tratamientos disponibles actualmente.
Existe una gran necesidad de mejores tratamientos modificadores de la enfermedad para todas las formas de la enfermedad de Batten, por lo que el desarrollo de REGENXBIO de una terapia génica de un solo uso sería una mejora dramática para una enfermedad que actualmente se considera fatal. RGX-181 utiliza un sistema de envío de vectores AAV9 patentado llamado NAV. Este sistema entregará un gen corregido en el sistema nervioso que debería permitir a los pacientes comenzar a producir su propio TPP1, una enzima crítica que es deficiente en pacientes con enfermedad de Batten infantil tardía.
