Según una historia de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), la organización junto con la Asociación Charot-Marie-Tooth (CMTA) ha otorgado una subvención por un total de $ 276,430 a un estudio de investigación que desarrollará una terapia génica para la forma vinculada a X de la Enfermedad Charcot-Marie Tooth. Este premio es válido por un total de tres años. El proyecto estará encabezado por el Dr. Kleopas Kleopa del Instituto de Neurología y Genética de Chipre.

Sobre la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación de tacto y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad generalmente está vinculada a una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, además del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. Tipo 2 causa daño al axón neuronal en su lugar. Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como en los años 30 y 40. Para obtener más información sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, haga clic aquí.

Desarrollando una Terapia Génica para la CMT

El Dr. Kleopa es un reconocido experto en terapias. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X es el segundo tipo más común de la enfermedad. Esta forma afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas y está vinculada a mutaciones que afectan al gen GJB1. Los fondos de la subvención se destinarán a estudios de prueba de concepto críticos que incluyan modelos de ratón de la enfermedad para ver si una terapia génica de vector tipo virus adenoasociado (AAV) podría ser efectiva. Los estudios también determinarán la vía de administración más útil.

Este tipo de terapia génica tiene el potencial de ser útil en el tratamiento de una variedad de enfermedades neuromusculares. El trabajo del Dr. Kleopa continuará a partir de investigaciones previas en las cuales una inyección espinal del gen corregido pudo mejorar los síntomas en ratones.

La MDA y CMTA han colaborado desde 2016 para apoyar la investigación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

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