Fármaco de Hemofilia Experimental A Pierde Efectividad con el Tiempo y la Eficacia es Cuestionable Después del 8º Año

Según una publicación de Reuters, basada en datos clínicos iniciales, la compañía estadounidense de biotecnología BioMarin Pharmaceuticals cree que una sola inyección de su medicamento experimental para la hemofilia A podría aliviar los síntomas de la enfermedad hasta por ocho años. Su efectividad, sin embargo, comienza a decaer casi de inmediato. Después de ocho años, el medicamento parece ofrecer pocos beneficios a los pacientes con hemofilia.

Sobre la Hemofilia

La hemofilia es un trastorno raro que se caracteriza por la coagulación ineficaz de la sangre. Los episodios de sangrado, causados por niveles bajos de factores de coagulación (proteínas de la sangre que facilitan la coagulación, como las plaquetas), pueden ser potencialmente mortales si no se tratan.

Normalmente, los cortes pequeños y las heridas leves no son la principal fuente de preocupación para los pacientes con hemofilia. A menudo, lo más preocupante es la amenaza de eventos hemorrágicos internos, especialmente en las articulaciones. El sangrado interno es más difícil de disminuir con un tratamiento exógeno y puede dañar órganos y tejidos importantes.

La hemofilia A, o «hemofilia clásica», es causada por la falta de una proteína de coagulación llamada factor VIII. Cuando el cuerpo detecta una herida, envía plaquetas y factores de coagulación a la brecha. Las plaquetas forman un tapón simple que detiene parte del sangrado. Los factores de coagulación de la sangre, incluido el factor VIII, comienzan una serie de reacciones químicas que culminan en un coágulo de fibrina: una malla de proteínas más completa que detiene la hemorragia y cierra la herida.

La Terapia Génica es Potencialmente una Solución

BioMarin cree que su medicamento experimental de terapia génica, el valoctocogene roxaparvovec, podría usarse para aliviar algunas de las complicaciones graves de la hemofilia A.

Sin embargo, los datos recopilados de dos ensayos en etapa temprana dieron resultados mixtos para el candidato a fármaco. Un estudio dio seguimiento a ocho pacientes con hemofilia durante tres años, y el otro siguió a diecisiete durante aproximadamente medio año. A todos se les administró la misma infusión de valoctocogene roxaparvovec.

El estudio sugiere que la eficacia del fármaco de la terapia génica disminuye en forma temprana, mesetas durante aproximadamente un año, y luego pierde efectividad a un ritmo lento pero constante. Los investigadores de BioMarin creen que el medicamento podría ser efectivo por hasta ocho años. Más allá de eso, el medicamento ofrece un alivio significativamente menor, si es que lo hace, de los síntomas de la hemofilia.

Algunos pacientes en estos estudios también recibieron inyecciones de proteínas del factor VIII, que obviamente podrían influir en los síntomas de un paciente con hemofilia.

Aunque es un éxito moderado, la disminución gradual en la efectividad del valoctocogen roxaparvovec es un obstáculo grave para su potencial futuro en el mercado: las estimaciones para un solo tratamiento alcanzan los $2 millones (basado en una proyección de 5 años del promedio de $400,000 gastados anualmente en transfusiones de factor de coagulación para pacientes con hemofilia). Parece poco probable que muchos estén dispuestos a desembolsar $2 millones para una terapia con medicamentos que será efectiva por menos de una década.

BioMarin está investigando formas de administrar una segunda dosis del fármaco experimental si la eficacia de la primera dosis disminuye. Aunque la terapia génica parece proporcionar cierto alivio «más allá de los 3 años para la mayoría de los pacientes», no tiene la eficacia duradera para llamarse «cura».


Los medicamentos de terapia génica son algunos de los más caros del mundo; a menudo se adjuntan etiquetas de precio de varios millones de dólares. ¿Por qué es importante que las terapias genéticas brinden beneficios más duraderos que otros estándares de atención, como transfusiones o medicamentos regulares? ¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a ideas@patientworthy.com.

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