En el corazón de los tratamientos de enfermedades raras está la investigación. Actualmente, el 95% de todas las enfermedades raras todavía no tienen terapias aprobadas. Aunque ha habido un mayor enfoque en las enfermedades raras entre las compañías farmacéuticas en los últimos años, todavía estamos lejos de donde debemos estar.
Las enfermedades raras representan aproximadamente el 31% de la cartera de investigación. Esto es un aumento de solo el 18% en el 2010. Más de 600 medicamentos/productos han sido aprobados para condiciones poco comunes hasta ahora. Sin embargo, considerando el hecho de que hay más de 7,000 enfermedades raras, este número es minúsculo. Dicho esto, la cantidad de ensayos clínicos para afecciones raras está aumentando. En solo los últimos 5 años, se iniciaron 4,000 ensayos clínicos para condiciones poco frecuentes en todo el mundo.
A pesar del progreso, tenemos la responsabilidad ética de luchar más duro.
Contribución del Paciente a la Investigación
Los pacientes no tardaron en comprender que tenían algo valioso para contribuir a la investigación. El establecimiento de registros de pacientes por parte de organizaciones de defensa como Cure SMA y la Fundación de Fibrosis Quística ha ayudado a comprender muchas enfermedades raras. Al desarrollar un repositorio de datos de historia natural, los investigadores pueden comprender mejor las diversas manifestaciones de una sola enfermedad, sus causas, cómo progresa y qué tipo de ensayo clínico puede beneficiar mejor a la comunidad de pacientes.
Además, estos registros ayudan a crear conciencia sobre las enfermedades raras entre la comunidad científica. Como cada enfermedad rara individualmente solo selecciona un pequeño porcentaje de la población, la promoción se ha convertido en una necesidad para la comunidad rara. Cuando esta promoción se une entre las enfermedades, el efecto es aún mayor. La lucha es impulsada por la necesidad.
Padres Defensores
Lydia fue diagnosticada con encefalopatía epiléptica, que es el resultado de una sola mutación en el gen KCNQ2. Al enterarse de que no había tratamientos disponibles para su hija, sus padres tomaron la atención médica de sus hijos en sus propias manos.
Sabían que Lydia necesitaba un tratamiento personalizado, algo que cuesta una cantidad exorbitante de dinero. Crearon un fondo para ayudar a desarrollar esta terapia. Sin embargo, no se detuvieron para encontrar una terapia para su hija. Luego, pusieron el conjunto de procesos a disposición de otros desarrolladores para que el desarrollo de tratamientos para otras afecciones extremadamente raras fuera más fácil. Aunque cada enfermedad es diferente, puede haber componentes de una terapia que pueden utilizarse para otra. Esto en sí mismo podría reducir tanto el tiempo como el costo de desarrollo.
Un diagnóstico raro obliga a las familias a convertirse en defensores y a ser creativos con su metodología.
Pero quizás la peor parte es que estas familias se ven obligadas a convertirse en defensoras a pesar del hecho de que las compañías farmacéuticas tienen todo el conocimiento y los recursos para tener un impacto en condiciones raras sin luchar. No estamos luchando por el desarrollo de los recursos, estamos luchando por la utilización de los recursos que ya existen.
«Podemos hacerlo mejor para todos los pacientes. Nadie debería quedarse atrás en función de la rareza de su enfermedad».
Una Solución Simple
Imagine el impacto que podría tener si todas y cada una de las compañías farmacéuticas y agencias de biotecnología realizaran un programa de investigación para una enfermedad rara pro-bono.
Para satisfacer la necesidad, no es necesario que cada agencia investigue todas las enfermedades raras. Simplemente necesitamos que cada organización dedique parte de su tiempo, dinero y recursos al espacio de enfermedades raras. Los retornos para estas organizaciones pueden no ser económicos, pero serán invaluables para los pacientes, sus cuidadores, sus familias y la sociedad en general.
Puede leer más sobre esta perspectiva en la investigación de enfermedades raras aquí.
