La Cumbre Global de Defensa de Pacientes Raros de Genes 2019 se llenó de presentaciones increíbles que destacaron los pasos para el progreso en la investigación y la organización de defensa, brindaron solidaridad a la comunidad rara y motivaron a la multitud a seguir avanzando y aprovechar al máximo cada día.
La primera oradora principal fue Susannah Cahalan, quien compartió su historia de una enfermedad misteriosa que distorsionó su realidad y su viaje para recuperarse y ayudar a otros en sus zapatos.
Susannah estaba trabajando en el New York Post cuando su misteriosa enfermedad golpeó. Solo tiene una conjetura sobre cuándo comenzó en retrospectiva, que fue mucho antes de ver a un médico por primera vez. Cuando fue a ser examinada, le dijeron que podría tener gripe. Esto, al principio, le parecía razonable, se sentía cansada y carecía de entusiasmo. Los períodos de manía comenzaron donde se volvería muy enérgica y profundamente infeliz. Un día llegó a casa del trabajo solo para despertarse en el hospital unas horas más tarde, después de haber tenido una convulsión mientras veía la televisión.
Los síntomas de Susannah progresaron y se intensificaron. Ella estaba delirando y alucinando. Su comportamiento fue errático y continuó sufriendo ataques. Le pusieron medicamentos para el trastorno bipolar. Su psicosis continuó aumentando. Le pusieron dosis cada vez mayores de medicamentos antipsicóticos, le pusieron restricciones, y la guardia fue delegada a su habitación de hospital. Todas sus pruebas resultaron negativas.
Un nuevo médico para su caso pudo reunir todos sus síntomas aleatorios, y finalmente le diagnosticaron encefalitis autoinmune contra el receptor de NMDA. La condición recibió su nombre en el 2007. Susannah fue diagnosticada en el 2009.
Ella fue la persona 217 en ser diagnosticada y no hubo datos de historia natural para la enfermedad. Encefalitis autoinmune del receptor ANDA NMDA. Comenzó con esteroides IV, terapia IVIG, intercambio de plasma y esteroides orales, sin que nadie supiera realmente cuál podría ser su nivel de mejora. En el momento de su diagnóstico, Susannah no hablaba ni caminaba.
Susannah ganó lucidez y capacidades, pero la incertidumbre de cómo terminaría la atormentaba. Estaba enojada con su cuerpo y molesta porque la gente la compadecía. Pudo volver a su trabajo en el New York Post y escribió un artículo sobre su enfermedad. Estaba inundada de respuestas.
Los ojos de Susannah se abrieron sobre cómo compartir su historia podría marcar la diferencia. Ella asistió al programa Today y pudo escuchar directamente a pacientes que no pudieron ser diagnosticados hasta que se enteraron de la encefalitis autoinmune a través de su trabajo. Sorprendida de que compartir sus experiencias llevara a que otras personas fueran diagnosticadas y salvaran sus vidas, Susannah continuó trabajando y se unió a dos grupos sin fines de lucro de encefalitis enemiga. Ella comenzó a educar a los médicos y a otros en la comunidad. Se dio cuenta de que el trabajo nunca termina cuando se trata de abogacía.
Se sentía inmensamente afortunada y estaba decidida a hacer que otros tuvieran tanta suerte como ella.
«Las personas solo quieren conectarse con personas que están pasando por lo que están pasando, porque la enfermedad rara es tan aislante, la conexión es importante». – Susannah Cahalan
Puedes leer más sobre su historia a través de su libro, Brain on Fire.
Además, para trasladar historias de pacientes y defensores, la cumbre brindó la oportunidad a varias organizaciones e investigadores de mostrar a otros cómo han acelerado la investigación, aumentado la comprensión de las condiciones raras y utilizado los avances tecnológicos para reforzar sus esfuerzos.
Por ejemplo, el CMTA ha desarrollado una aplicación que incita a los usuarios a completar una encuesta dos veces al año. De esta manera, están aprendiendo el alcance de la carga general de enfermedad de la CMT en los pacientes, incluidos los síntomas que afectan más gravemente sus vidas, las implicaciones financieras de vivir con CMT y cómo afecta sus vidas personales y profesionales.
Maya Brown-Zimmerman compartió información sobre el Registro Internacional de Pacientes de Marfan y Condiciones Relacionadas, que funciona a través de una aplicación que los pacientes pueden actualizar y elegir qué información se comparte con quién.
Shimul Chowdhury, PhD, mostró cuán rápido la secuenciación del genoma completo puede ayudar a que los niños en la UCI sean diagnosticados antes. “Antes, identificamos enfermedades por fenotipos, pero ahora podemos diagnosticarlas antes de que la enfermedad se presente de cierta manera. Si hacemos el diagnóstico lo suficientemente temprano, podemos tener un impacto medible «.
Ryan Taft, PhD, se hizo eco de la promesa y las posibilidades que tiene la secuenciación del genoma, pero advirtió que todas las pruebas de secuenciación no son iguales. Afirmó que una de las principales barreras para la secuenciación es la falta de educación y conciencia médica y, si bien la cobertura del seguro está aumentando, las pruebas a menudo solo tienen lugar cuando los cuidadores están bien informados. Llegó a la conclusión de que la eficacia diagnóstica de la secuenciación continúa mejorando y que aquellos que tuvieron una secuenciación realizada en el pasado y no recibieron resultados significativos deberían realizarse un nuevo análisis.
Manish Butte, MD, PhD sugirió la secuenciación de ARN como una prueba complementaria a la secuenciación del genoma completo, y abogó por la reutilización de medicamentos. Butte afirmó que, debido a que las poblaciones de enfermedades raras pueden ser tan pequeñas, en algunos casos necesitamos cambiar de la medicina basada en la evidencia a la «medicina racional», buscando posibles caminos prometedores para avanzar.
Sean Baumstark y Kyle Bryant, anfitriones del podcast 2 Disabled Dudes, dirigieron una mesa redonda con Neena Nizar, Onno Faber y Katie Stevens. ¡Vuelva pronto para ver los aspectos más destacados del panel en la parte 2!
