Según una historia de Belfast Live, los padres Tara y Glenn Blaine no tardaron en reconocer que su hija recién nacida, Mia, no se estaba desarrollando normalmente. Finalmente, la niña tenía casi dos años cuando le diagnosticaron el síndrome de Rett, un trastorno progresivo poco frecuente. Mia tiene ocho años y nunca ha podido caminar ni hablar; Mientras tanto, la familia Blaine se ha dedicado a ayudar a recaudar dinero para la investigación y el tratamiento del síndrome de Rett.
Sobre el Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno cerebral que se hace evidente al principio de la vida de sus pacientes femeninas. La enfermedad es causada por una mutación genética que afecta el gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Los niños que tienen esta mutación generalmente mueren poco después de nacer, por lo que el síndrome de Rett afecta casi exclusivamente a las niñas. Ocurre como una mutación espontánea en la gran mayoría de los casos y rara vez se hereda de los padres. Los síntomas incluyen problemas para dormir, dificultad para hablar, falta de coordinación, escoliosis, convulsiones, tamaño pequeño de la cabeza, crecimiento lento y movimientos repetitivos. No existe cura para el síndrome de Rett, y el tratamiento se enfoca en mantener la función y aliviar los síntomas. La esperanza de vida de los pacientes ronda los 40 años. La muerte a menudo ocurre espontáneamente, y a menudo está relacionada con el mal funcionamiento del tronco encefálico, la perforación gástrica o el paro cardíaco. Para obtener más información sobre el síndrome de Rett, haga clic aquí.
La Historia de Mia
Recientemente, el Tío de Mia, William, corrió en la Media Maratón de la ciudad de Belfast y recaudó dinero para una organización llamada Reverse Rett, un grupo que ayuda a las personas afectadas por el síndrome de Rett. La familia dice que Mia está en algún lugar en el medio del espectro en lo que respecta a la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, la niña de ocho años necesita atención constante y se enfrenta a síntomas graves y debilitantes, como epilepsia, problemas para tragar y escoliosis.
A pesar de los desafíos de Mia, la familia puede decir que realmente disfruta la vida a diario. Tara dice que siempre está muy entusiasmada con la escuela y le gustan los libros, la televisión y estar al aire libre.
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Para obtener más información sobre Reverse Rett, consulte su sitio web aquí.
