Según una historia de BioSpace, la compañía biofarmacéutica Newron Pharmaceuticals S.p.A. ha anunciado que se está asociando con la comunidad de la enfermedad del síndrome de Rett para patrocinar una iniciativa completamente nueva. Esta iniciativa es la Encuesta de Carga de Enfermedad del Síndrome de Rett, que tendrá un alcance internacional. El alcance de la encuesta está programado para comenzar el 1 de Noviembre. Newron se centra en el desarrollo de tratamientos para enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico y central.
Sobre el Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno cerebral que se hace evidente al principio de la vida de sus pacientes femeninas. La enfermedad es causada por una mutación genética que afecta el gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Los niños que tienen esta mutación generalmente mueren poco después de nacer, por lo que el síndrome de Rett afecta casi exclusivamente a las niñas. Ocurre como una mutación espontánea en la gran mayoría de los casos, y rara vez se hereda de los padres. Los síntomas incluyen problemas para dormir, dificultad para hablar, falta de coordinación, escoliosis, convulsiones, tamaño pequeño de la cabeza, crecimiento lento y movimientos repetitivos. No existe cura para el síndrome de Rett, y el tratamiento se enfoca en mantener la función y aliviar los síntomas. La esperanza de vida de los pacientes ronda los 40 años. La muerte a menudo ocurre espontáneamente, y a menudo está relacionada con el mal funcionamiento del tronco encefálico, la perforación gástrica o el paro cardíaco. Para obtener más información sobre el síndrome de Rett, haga clic aquí.
Mejorando Recursos, Entendiendo Desafíos
No hay duda de que la carga de síntomas del síndrome de Rett es grave y debilitante en un grado abrumador. El objetivo final es que los resultados de la encuesta informen sobre la creación de servicios y programas de intervención y cuantifiquen los muchos desafíos que enfrentan los pacientes con síndrome de Rett y sus familias, ya sean financieros, físicos, emocionales o de otro tipo. Los recursos disponibles para el síndrome de Rett y trastornos raros similares son limitados y, como resultado, deben ser de la mejor calidad posible.
Si bien Newron patrocinará la encuesta, la responsabilidad final de su implementación recaerá en los grupos comunitarios del síndrome de Rett y las organizaciones de investigación independientes. Se espera que los resultados de la encuesta se publiquen en una variedad de revistas médicas para que los médicos y los clínicos tengan una comprensión más precisa de la carga de enfermedad que enfrentan los pacientes.
Newron está a punto de desarrollar un tratamiento para los problemas de respiración durante el día en el síndrome de Rett, llamados apneas, que pueden exacerbar otros síntomas y pueden tener un impacto severo en la calidad de vida del paciente.
