Según una historia de abc.net.au, los padres Kellee y Jamie Clarkson de Queensland, Australia, están pidiendo la implementación de una evaluación de recién nacidos en el estado para el trastorno raro de atrofia muscular espinal (AME) después de que su hija Wynter fuera diagnosticada cuando comenzó mostrando signos y síntomas tempranos. Si bien Wynter actualmente muestra mejoras después de ser tratada con Spinraza, la familia está convencida de que su condición sería mucho mejor si el trastorno se hubiera detectado al nacer.
Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular. Sin un tratamiento rápido, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno está relacionado con defectos genéticos del gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican según cuándo aparecen los síntomas por primera vez. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular respiratoria, espasmos en la lengua y un torso en forma de campana. El tratamiento más efectivo actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. Para obtener más información sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aquí.
La Evaluación del Recién Nacido Marca la Diferencia
Kellee y Jamie están lejos de ser la única familia en el país que solicita la detección de la enfermedad en los recién nacidos. Es probable que suceda en un futuro no muy lejano. En Nueva Gales del Sur, un programa piloto agregará atrofia muscular espinal a la prueba estándar de punción del talón, y se espera que se realicen pruebas para 200,000 recién nacidos. El Dr. Chris Perry, vicepresidente de la Asociación Médica Australiana de Queensland (AMAQ) dice que los niños de todo el país deberían tener la misma oportunidad, sin importar dónde vivan.
«Si puede detectarlo al nacer, puede tratarlo de manera muy efectiva antes del inicio de cualquier síntoma, cualquier deterioro en la salud neurológica de estos niños», dice el Dr. Perry.
Mientras tanto, los Clarkson solo pueden imaginar cuán mejor sería Wynter si hubiera recibido tratamiento antes de que comenzaran sus síntomas. La implementación a nivel nacional de la detección de recién nacidos para el trastorno es imprescindible para que situaciones como esta nunca vuelvan a ocurrir.
