La hermana de Marten Devlieger, Karen, una paciente con fibrosis quística, murió de la enfermedad a la edad de treinta y tres años. Según un artículo reciente en CTV News Canada, Marten también fue diagnosticada con la enfermedad mortal a los dos años de edad.
Marten ha pasado muchos años recaudando fondos y abogando por la conciencia de la fibrosis quística. Pero a partir de la última parte del 2019, cuando se aprobó el medicamento Vertex Pharmaceutical Trikafta en los Estados Unidos, cambió su enfoque.
Marten está haciendo todo lo posible para apelar a los gobiernos provinciales y federales de Canadá para que tomen medidas inmediatas en nombre de los pacientes con fibrosis quística. Cada provincia canadiense decidirá independientemente si el medicamento estará cubierto. Pueden pasar varios meses antes de que comience el proceso de aprobación de medicamentos.
De acuerdo con B.C. PharmaCare, las personas a cargo de proporcionar datos para respaldar la eficacia del medicamento han de hecho aportado pruebas insuficientes. Otro factor que B.C. PharmaCare podría encontrar problemático el costo del medicamento que es de aproximadamente $300,000 por año.
Sobre Trikafta
Trikafta es una combinación de tabletas de dosis fija de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor combinadas más tabletas de ivacaftor para personas mayores de doce años. El medicamento Trikafta se usa para tratar a las personas con una o más copias de una mutación llamada F508del la mutación más común de la FQ.
Sobre la Fibrosis Quística (FQ)
Las «letras» de ADN en un gen deletrean instrucciones para hacer una proteína. Si la proteína no se produce correctamente, puede provocar una gran cantidad de problemas.
Este es el caso del trastorno genético fibrosis quística. La FQ ocurre cuando la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) no se produce correctamente o cuando no se produce en absoluto. La FQ causa infecciones pulmonares y daño pulmonar grave. El resultado final es la insuficiencia respiratoria.
El gen CFTR tiene más de mil setecientos mutaciones. Los pacientes con FQ generalmente tienen dos copias del gen CFTR, una de cada padre.
Aproximadamente 4,300 canadienses han sido diagnosticados con FQ. Según la Fundación de Fibrosis Quística, la esperanza de vida de los pacientes es de unos cincuenta y dos años.
Marten explicó que hay tantos pacientes con FQ que están extremadamente enfermos. Él quiere hablar ahora en su nombre mientras todavía está lo suficientemente bien como para transmitir este mensaje crítico al público y al gobierno.
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