La porfiria es una enfermedad sanguínea rara, con menos de 20,000 casos en los Estados Unidos cada año. Debido a esta rareza, muchas personas desconocen que los síntomas que experimentan tienen un nombre y pueden tratarse. Un artículo de noticias publicado por KOCO 5 News sobre un hombre con porfiria ayudó a crear conciencia sobre esta enfermedad y llevó a otros a darse cuenta de que también tenían la enfermedad. Esta noticia muestra la importancia de la conciencia de las enfermedades raras, ya que no solo puede ayudar a las personas a reconocer lo que tienen, sino que también puede ayudar a conectarlas con los profesionales de la salud adecuados para ellas.
Sobre Porfiria
La porfiria es una rara enfermedad de la sangre que resulta de una acumulación de químicos naturales que producen porfirina, que son necesarios para la función de la hemoglobina. La hemoglobina es importante ya que transporta oxígeno a los tejidos y órganos y se une al hierro. Si los niveles de porfirina son demasiado altos, se producen problemas importantes. La porfiria se hereda en la mayoría de los casos, con uno o ambos padres transmitiendo el gen, ya que existen formas dominantes y recesivas de esta enfermedad. Incluso si uno hereda estos genes, no siempre equivale a tener los síntomas. La porfiria latente puede ocurrir, y a menudo es el caso cuando las personas portan los genes anormales. Si bien los factores genéticos son el factor más importante para tener porfiria, también hay factores ambientales. Estos factores desencadenantes incluyen exposición excesiva a la luz solar, ciertos medicamentos, drogas recreativas o alcohol, dieta, tabaquismo, estrés físico o emocional u hormonas menstruales. Cualquiera de estas cosas puede alentar al cuerpo a producir una acumulación de porfirina. Existen dos categorías de porfiria: aguda y cutánea. El agudo afecta el sistema nervioso mientras que el cutáneo afecta la piel, pero existen tipos de porfiria con síntomas de ambas categorías. Como hay varios tipos de esta enfermedad, los síntomas varían de persona a persona. Los síntomas que aparecen con la porfiria aguda incluyen dolor abdominal intenso, dolor en el pecho, piernas y espalda, estreñimiento, diarrea, vómitos y náuseas, dolor, hormigueo o debilidad de los músculos, orina descolorida o problemas para orinar, cambios mentales como alucinaciones o ansiedad, problemas para respirar, convulsiones, palpitaciones del corazón y presión arterial alta. Los síntomas de la porfiria cutánea afectan la piel y son el resultado de la sensibilidad a la luz solar. Estos síntomas son ardor por la exposición a la luz solar, hinchazón repentina y dolor de la piel, ampollas, cambios en el color de la piel, picazón y crecimiento excesivo de vello. Si estos síntomas no se tratan durante un ataque, pueden provocar daños permanentes en la piel o complicaciones potencialmente mortales.
Noticias KOCO 5 Conectando Personas con Porfiria
KOCO 5 News publicó una historia en Mayo sobre un hombre llamado Colin McEwen y su experiencia con la porfiria. La historia detallaba sus síntomas, su lucha para encontrar el diagnóstico correcto y su descubrimiento del médico adecuado para él. Este doctor, el Dr. Sanjaykumar Hapani, ahora ha dicho que recibió ocho llamadas en los cuatro meses posteriores al lanzamiento de la historia de McEwen, lo que llevó a dos nuevos pacientes con porfiria. Uno de estos pacientes es Courtney Mathia. Su historia es diferente de la de McEwen, ya que estaba al tanto de la porfiria, ya que su abuelo también tenía la enfermedad. Su problema era encontrar el médico correcto para tratarla. Ella describe su viaje para encontrar al médico adecuado para ella como «frustrante», ya que muchos médicos ni siquiera sabían qué es la porfiria debido a su rareza. Fue encontrar la historia de McEwen lo que la conectó con el Dr. Hapani, un evento que le ‘cambió la vida’.
Tratamiento para la Porfiria
Actualmente no existe cura para la porfiria. Se pueden hacer cambios en el estilo de vida para evitar algunos de los desencadenantes, que pueden causar ataques. También existe tratamiento para ciertos síntomas, como medicamentos para ayudar con las convulsiones. Si alguien con porfiria tiene un ataque severo, los médicos enfatizan la importancia de la hospitalización.
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