El primer paciente recibió una dosis en la tercera fase del estudio VIITAL, que tiene como objetivo evaluar la efectividad de EB-101. Este medicamento es una terapia celular con corrección genética para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEM, por sus siglas en inglés), una afección de la piel que ve la formación progresiva de ampollas en la piel. Los investigadores esperan que este estudio produzca resultados positivos, ya que puede proporcionar un tratamiento viable para esta enfermedad.
Acerca de la Epidermólisis Ampollosa Distrófica Recesiva (RDEM)
La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEM, por sus siglas en inglés) es una condición rara de la piel que ve ampollas dolorosas en la piel como resultado de golpes o golpes leves. Esta condición progresiva es a menudo fatal.
Las capas más profundas de la piel externa e interna se ven afectadas, lo que significa que la piel en el interior de la boca y la superficie de los ojos forman ampollas. Esto significa que comer, defecar y ver son actividades dolorosas. La ceguera temporal ocurre debido a las ampollas en los ojos, y la vista no regresa hasta que sanan. Las cicatrices y las contracturas son otros síntomas de esta afección, reducen la movilidad y fusionan los dedos de manos y pies. Una boca más pequeña, conocida como microstomia, es otro síntoma. Las personas afectadas suelen desarrollar carcinoma de células escamosas, un tipo de cáncer de piel.
El gen COL7A1 está mutado en aquellos con RDEM. Este gen es necesario para la creación de colágeno tipo VII. El colágeno es necesario para la fuerza y la estructura de los tejidos conectivos, y también estabiliza la piel. La mutación que resulta en RDEM causa una grave falta de colágeno, lo que significa que cualquier trauma puede hacer que la piel se separe. Esta separación conduce a ampollas. Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, de ahí el nombre.
El RDEM se diagnostica a través de una biopsia de piel y microscopía electrónica de transmisión o mapeo inmunofluorescente de anticuerpo-antígeno. Las pruebas genéticas también están disponibles. Si se confirma un diagnóstico, el tratamiento consiste en evitar la creación de ampollas y tratarlas cuando ocurran. Las personas afectadas deben evitar la fricción, usar vendajes o envolturas no adhesivas, mantener la piel fresca y controlar las ampollas. Los médicos también deben controlar el cáncer para que pueda tratarse de manera rápida y efectiva.
Sobre EB-101
EB-101 fue creado por Abeona Therapeutics. Es una terapia celular autóloga con corrección genética. Los investigadores desarrollaron este medicamento para eliminar y reparar el gen COL7A1 para que pueda producir colágeno con éxito antes de trasplantarlo nuevamente al paciente. Investigaciones anteriores han demostrado que EB-101 puede tratar las ampollas más difíciles durante un período prolongado de tiempo.
Sobre el Estudio VIITAL
Este estudio se encuentra actualmente en su tercera fase, y los dos primeros muestran que EB-101 es un método seguro para la «curación sostenida y duradera de heridas». Los investigadores esperan replicar estos resultados en la tercera fase de su estudio.
La fase III acaba de ver la dosis de su primer paciente. Hasta 15 participantes recibirán la medicación en este estudio aleatorizado, y abarcará múltiples centros de pruebas. Los investigadores usarán EB-101 en una de las heridas de un participante y las demás para comparar la efectividad. También evaluarán los puntos finales secundarios, como los resultados informados por los pacientes y la evaluación del dolor.
Si el estudio VIITAL continúa dando resultados positivos, será el primer tratamiento de este tipo en tratar el RDEM. Los investigadores esperan que este medicamento tenga éxito y obtenga la aprobación de la FDA para que pueda mejorar la vida de las personas con RDEM.
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