La Historia de Kristie Parte 3: Fundación Global DARE – Abogando por una Cura

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Después de regresar de la conferencia Global Genes, Kristie estaba convencida de que establecer una fundación era el siguiente paso correcto para abogar por una cura para la enfermedad de Refsum.

Con la ayuda de otros pacientes y familiares, Global DARE Foundation se formó con 5 miembros de la junta. DARE (por sus siglas en Inglés) significa Derrota Enfermedad de Refsum en Aldultos en Todas Partes. La primera reunión de la junta tuvo lugar en Octubre del 2019 y recibió la aprobación del IRS y lanzó su sitio web en Noviembre deL 2019.

En solo 6 cortos meses, la fundación pudo lanzar un sitio web, ejecutar dos eventos para recaudar fondos, establecer una Junta Asesora Médica y Científica (MSAB, por sus siglas en Inglés) y asociarse con muchas fundaciones y organizaciones en enfermedades raras.

La Fundación Global DARE tiene la fortuna de contar con un MSAB compuesto por los principales investigadores y médicos en el campo de la enfermedad de Refsum, los trastornos peroxisomales y la retinitis pigmentosa. En su papel de asesores médicos y científicos, los miembros colaboran entre sí y con la Junta Directiva para impulsar una mejor calidad de vida para las personas diagnosticadas con enfermedad de Refsum.

 

«No podría estar más entusiasmado con nuestro MSAB, están tan comprometidos y activos».

La Fundación Global DARE ha recaudado sus primeros 20,000 dólares para financiar su primer proyecto de investigación: analizar los niveles de ácido fitánico en los alimentos. Debido a que las personas con enfermedad de Refsum no pueden procesar mucho ácido fitánico, deben adherirse a una dieta baja en ácido fitánico, pero solo 150 alimentos han sido probados para sus niveles de ácido fitánico. Los pacientes están limitados en lo que pueden comer.

“Si pudiéramos poner a disposición más alimentos a través de las pruebas, mejoraremos la calidad de vida de los pacientes. Probar los alimentos es una victoria rápida y ayudará a cambiar los corazones y las mentes de nuestra comunidad Refsum. Poco a poco, más personas se unen a nuestras llamadas comunitarias. Es importante porque todos somos más fuertes juntos «

Además de su trabajo en la fundación, Kristie trabaja a tiempo completo para TD Bank en datos y análisis. Su sólido liderazgo y experiencia en negocios de su carrera profesional la ayudan a impulsar grandes proyectos.

“Sé que cuando estableces prioridades y objetivos claros, los escribes y los compartes con otras personas, es más probable que los cumplas. Nuestros objetivos para 2020 están en nuestro sitio web junto con nuestros objetivos generales de MSAB. La transparencia es importante «.

La fundación está en el proceso de crear un registro de pacientes y está trabajando para obtener una subvención para una prueba de concepto de terapia génica.

Uno de los objetivos de la Fundación Global DARE es aumentar la conciencia de los signos reveladores de la afección. La enfermedad de Refsum se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, como lo fue para Kristie, o mediante un simple análisis de sangre que mide los niveles de ácido fitánico.

«Solo necesitamos hablar con más oftalmólogos, neurólogos y otorrinolaringólogos para educarlos».

 

«Los pacientes a menudo son diagnosticados con retinitis pigmentosa en sus veintes, pero no son diagnosticados con enfermedad de Refsum hasta mucho más tarde. Todas las personas con retinitis pigmentosa deben hacerse un panel peroxisomal. Su pérdida de visión progresa más rápido cuanto mayor sea su ácido fitánico, por lo que cuanto antes comience la dieta, mejor. »

 

Kristie también se ha asociado con otras organizaciones. Es miembro de la junta directiva de la United Leukodystrophy Foundation y considera que colaborar es ganar-ganar.

“Incluso si no hago una diferencia para mí, al menos estamos avanzando en la investigación para las generaciones futuras. No sabía mucho sobre enfermedades raras antes de que me diagnosticaran una. A medida que aprendía más, pensé, wow, realmente no tenía idea. Fue genial unirme a la ULF y abogar por algo más que mi propia enfermedad. Muchos de nosotros estamos lidiando con las mismas cosas. Puede haber buenas sinergias entre los grupos «.

 

Kristie tiene grandes esperanzas para la fundación Global DARE y para la comunidad Refsum y los respalda con trabajo arduo.

“Esperemos que la gente se conecte con nosotros y tengamos mucho más que ofrecer a los pacientes de Refsum a medida que pase el tiempo. Quiero ser ese defensor que marca la diferencia «.

Para obtener más información sobre la Fundación Global DARE y la enfermedad de Refsum, haga clic aquí.


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