A finales de Junio, la Fundación Nacional de Hemofilia (NHF) lanzó una advertencia a los pacientes con hemofilia con respecto a AT132, un candidato en investigación de terapia génica. Desarrollado por Audentes Therapeutics, AT132 utiliza vectores de virus adenoasociados (AAV, por sus siglaas en Inglés). Las terapias adicionales de Audentes Therapeutics, como las de la hemofilia, también usan vectores AAV. Desafortunadamente, dice el NHF, dos pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM, por sus siglas en Inglés) en el ensayo ASPIRO para AT132 murieron. Esto no quiere decir que la terapia génica no sea segura; es, en muchos sentidos, efectivo y aún debe estudiarse. Sin embargo, los pacientes de cualquier tipo que utilicen terapias relacionadas con AAV deben proceder con precaución.
Juicio ASPIRO y Muertes Asociadas
El ensayo ASPIRO, un estudio multinacional y abierto sobre AT132, trató de comprender la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia del candidato a la terapia génica en pacientes pediátricos con XLMTM. Después de ser tratados por vía intravenosa, dos pacientes murieron en el transcurso del estudio. Según Audentes, el paciente más reciente murió de sepsis después de disfunción hepática progresiva e hiperbilirrubinemia. Aunque solo dos pacientes murieron, un paciente adicional experimentó una reacción adversa grave (enfermedad hepatobiliar).
Para los pacientes con hemofilia, el NHF publicó recomendaciones sobre el riesgo de los ensayos de terapia génica después de esta noticia.
XLMTM
La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es una afección muscular que afecta principalmente a los músculos esqueléticos. Causado por mutaciones del gen MTM1, XLMTM casi solo ocurre en hombres. Los síntomas de XLMTM generalmente se observan al nacer y muchos pacientes solo viven hasta la infancia temprana o tardía.
Los síntomas y características de XLMTM incluyen:
- Scoliosis
- Huesos frágiles y desarrollo óseo deficiente.
- Deformidades de cadera y rodilla
- Dificultad para alimentarse, caminar, pararse o sentarse
- Desarrollo pobre de habilidades motoras finas
- Debilidad muscular
- Problemas respiratorios severos y dificultad para respirar por sí mismos.
- Tono muscular bajo
- Reflejos pobres o ausentes
- Debilidad del músculo facial y óptico.
- Epilepsia
- Enfermedad del higado
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