De acuerdo a ForexTV, la compañía comercial de terapia génica Spark Therapeutics («Spark») anunció recientemente datos preliminares de un ensayo clínico de Fase 1/2 que evalúa SPK-8016, una terapia génica en investigación, para pacientes con hemofilia A. Además de determinar la seguridad, eficacia, y tolerabilidad de SPK-8016, el ensayo también busca identificar una dosis apropiada. Los pacientes inscritos en el ensayo son hombres adultos.

SPK-8016

Desarrollado por Spark, SPK-8016 es una nueva terapia génica para ayudar a los pacientes sin inhibidores del FVIII o sin antecedentes de estos inhibidores. Los datos, presentados en el Congreso Virtual EAHAD de 2021, siguieron a 4 participantes con hemofilia A. Los participantes recibieron una dosis singular de 5X10¹¹ vg/kg de SPK-8016. Los datos del estudio incluyen:

• El fármaco fue relativamente seguro y bien tolerado, y no se informaron efectos secundarios graves ni complicaciones.
• Ninguno de los 4 pacientes experimentó el desarrollo de inhibidores durante o después del ensayo.
• SPK-8016 redujo la tasa de infusión anual en un 98% y la tasa de hemorragia anual en un 85%.
• Durante el seguimiento de los pacientes, muchos experimentaron una actividad del factor VIII estable y duradera.
• Los pacientes que no tomaron ninguna otra terapia experimentaron la mejor respuesta a SPK-8016.
• Durante el tratamiento, ningún paciente presentó niveles elevados de ALT o AST, lo que sugiere que SPK-8016 no es hepatotóxico.

Hemofilia A

También conocida como deficiencia de Factor VIII o hemofilia clásica, la hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la deficiencia de la proteína de coagulación del Factor VIII. Debido a que carecen de este factor de coagulación de la sangre, los pacientes con hemofilia A a menudo no hacen que su sangre se coagule de manera eficaz. Por tanto, el sangrado suele ser excesivo, intenso y duradero. Debido a que la hemofilia A se hereda de manera recesiva, afecta principalmente a los hombres. Se estima que 1 de cada 5,000 nacimientos tiene hemofilia A. Los síntomas incluyen:

• Hematomas y sangrado fáciles
• Menstruación excesiva o sangrado después del nacimiento (si se presenta en mujeres)
• Inflamación y dolor articular
• Hemorragias nasales frecuentes
• Irritabilidad inexplicable (en bebés)
• Orina o heces con sangre causadas por sangrado del tracto urinario y digestivo
• Sangrado excesivo después de un traumatismo, lesión, trabajo dental o cirugía.
• Dolor muscular

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